Maladies pulmonaires interstitielles : une étude de la petite enfance aux personnes âgées et des apparentés

La cohorte RaDiCo-ILD2 est issue de la requalification et de l’extension de la cohorte RaDiCo-PID, initialement consacrée aux pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et de l’adulte. Il s’agit d’une étude observationnelle, longitudinale, multicentrique, menée rétrospectivement et prospectivement, consacrée aux pneumopathies interstitielles idiopathiques (IIP), aux pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif (PF-ILD) et aux pneumopathies interstitielles associées à la sclérodermie systémique (SSc-ILD). Elle inclut des patients pédiatriques et adultes, ainsi que des apparentés au premier degré de patients atteints de fibrose pulmonaire familiale et porteurs de mutations dans des gènes associés aux télomères. Les patients déjà recrutés dans la cohorte RaDiCo-PID poursuivent leur suivi dans le cadre de RaDiCo-ILD2, dans la même base de données.
Cette recherche vise à mieux caractériser l’histoire naturelle et les caractéristiques cliniques et biologiques des différentes formes de pneumopathies interstitielles au cours du temps. Chez les patients, les données recueillies comprennent notamment les antécédents familiaux, les paramètres cliniques et biologiques, les données d’imagerie, les explorations fonctionnelles respiratoires, les éventuelles explorations anatomopathologiques, l’évaluation d’autres fonctions d’organes ainsi que les traitements. Pour les patients incidents, les données sont recueillies lors de l’inclusion puis annuellement au cours du suivi. Pour les patients prévalents, les données disponibles depuis le diagnostic ou la première mesure peuvent être recueillies rétrospectivement, puis complétées au cours du suivi.
La recherche vise également à étudier les facteurs génétiques, environnementaux et les comorbidités susceptibles d’être associés à l’apparition, à la sévérité et à la progression des maladies. Elle prévoit l’identification et la validation de biomarqueurs candidats au diagnostic et à la progression, notamment MMP7, SP-A, SP-D, KL-6 et MUC5B, ainsi que l’évaluation de l’impact du SARS-CoV-2, notamment au regard des modalités de diagnostic, des symptômes, des prises en charge médicales et des traitements.
Chez les apparentés au premier degré de patients porteurs d’une mutation dans un gène associé aux télomères, l’étude vise à évaluer l’association entre le statut mutationnel et le développement d’une pneumopathie interstitielle. Elle permet également d’étudier la fréquence et les caractéristiques des manifestations extra-pulmonaires spécifiques aux mutations, notamment les atteintes hématologiques et immunologiques, hépatiques et cutanées. Sont également étudiées certaines atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires susceptibles d’être associées à ces mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, l’ostéopénie ou l’ostéoporose et les cancers.
La cohorte comprend ainsi des patients pédiatriques et adultes, ainsi que des apparentés de patients porteurs de mutations génétiques. Les données recueillies comprennent notamment des données démographiques, cliniques, biologiques, génétiques, radiologiques et fonctionnelles respiratoires, ainsi que des informations relatives aux traitements, aux comorbidités et aux facteurs environnementaux. Des questionnaires sont également utilisés pour évaluer la qualité de vie, les symptômes respiratoires et leur impact, notamment le SF-36, le SF-10, le St George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ), le L-PF Symptoms, le L-PF Impacts et le K-BILD.
La cohorte permettra ainsi de disposer de données longitudinales afin de mieux comprendre l’histoire naturelle et l’évolution des pneumopathies interstitielles, d’identifier les facteurs génétiques, environnementaux et cliniques associés à leur développement et à leur progression et de mieux caractériser les manifestations pulmonaires et extra-pulmonaires liées aux mutations des gènes associés aux télomères. Les résultats contribueront à améliorer les connaissances sur ces maladies pulmonaires rares et à favoriser l’amélioration de leur diagnostic, de leur suivi et de leur prise en charge.