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GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique

France, Australie, Canada...and 5 more, 2016 - 3000
Reference ID
FReSH-43671-fr
Producer(s)
Jean-Louis;MANDEL
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Jul 27, 2026
Last modified
Oct 06, 2026
Page views
8
  • Study Description
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    Survey ID number

    FReSH-43671-fr

    Title

    GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique

    Abbreviation or Acronym

    GenIDA

    Country
    Name Country code
    France fr
    Australie au
    Canada ca
    Allemagne de
    Pays-bas nl
    Espagne es
    Royaume-uni gb
    Etats-unis us
    Abstract

    La déficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 à 3 % de la population. Plus de la moitié des cas seraient liés à une cause génétique, telle qu'une mutation dans un gène, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progrès du séquençage haut débit ont permis d'identifier plus de 1 800 gènes récurrents impliqués dans ces formes de DI/autisme. Malgré ces avancées, pour nombre de ces syndromes, les données cliniques, comportementales, médicales et d'histoire naturelle restent très limitées, en raison de leur rareté et du faible nombre de patients concernés.

    C'est dans ce contexte qu'a été créé GenIDA, une base de données participative internationale visant à améliorer les connaissances sur ces formes génétiques de DI. Elle permet de collecter, de manière standardisée et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidités de personnes présentant une forme génétique de DI et/ou de TSA. Les données sont principalement renseignées par les familles à travers un questionnaire structuré disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles à travers le monde, favorisant le recrutement.

    L'analyse de ces données permet de regrouper les patients en cohortes par gène ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux décrire les différents profils associés à chaque anomalie génétique. Elle permet notamment d'étudier la fréquence des manifestations cliniques et des comorbidités, leur âge d'apparition, leur sévérité et leur évolution au cours du temps.

    Kind of Data

    ['Données de santé rapportées par les participants de l'étude']

    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Cardiologie et médecine vasculaire health theme
    Dermatologie health theme
    Endocrinologie health theme
    Gastroentérologie health theme
    Génétique médicale health theme
    Hématologie health theme
    Hépatologie health theme
    Immunologie médicale health theme
    Infectiologie health theme
    Neurologie health theme
    Nutrition et diététique health theme
    Néphrologie health theme
    Odontologie health theme
    Oncologie health theme
    Ophtalmologie health theme
    Orthopédie et traumatologie health theme
    Oto-rhino-laryngologie health theme
    Pneumologie health theme
    Psychiatrie health theme
    Pédiatrie health theme
    Rhumatologie health theme
    Troubles du développement intellectuel cim-11
    Keywords
    Maladie génétique Maladie rare Déficience intellectuelle Histoire naturelle Comorbidité Recherche participative Autisme TSA TDI épilepsie

    Coverage

    Geographic Coverage

    ['Auvergne Rhône-Alpes','Bourgogne Franche-Comté','Bretagne','Centre-Val de Loire','Corse','Grand Est','Guadeloupe','Guyane','Hauts-de-France','Ile-de-France','La Réunion','Martinique','Mayotte','Normandie','Nouvelle-Aquitaine','Occitanie','Pays de la Loire','Provence - Alpes - Côte d'Azur']

    Universe

    {
    "level_sex_clusion_I": [
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D005260"
    },
    "value": "Féminin"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D008297"
    },
    "value": "Masculin"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": ""
    },
    "value": "Autre"
    }
    ],
    "level_age_clusion_I": [
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D007231"
    },
    "value": "Nouveau-né (naissance à 28j)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D007223"
    },
    "value": "Nourrisson (28j à 2 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D002675"
    },
    "value": "Petite enfance (2 à 5 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D002648"
    },
    "value": "Enfance (6 à 12 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000293"
    },
    "value": "Adolescence (13 à 18 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D055815"
    },
    "value": "Adulte (19 à 24 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000328"
    },
    "value": "Adulte (25 à 44 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D008875"
    },
    "value": "Adulte (45 à 64 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000368"
    },
    "value": "Personne âgée (65 à 79 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000369"
    },
    "value": "Grand âge (80 ans et plus)"
    }
    ],
    "level_type_clusion_I": "Patients",
    "level_type_clusion_other": "",
    "clusion_I": "Il y a deux critères d'inclusion à respecter pour être inclus dans l'étude :\r\n•\tPrésenter un trouble du neurodéveloppement, avec ou sans autisme et\/ou épilepsie\r\n•\tAvoir été diagnostiqué comme porteur d’une anomalie génétique responsable de ce trouble",
    "clusion_E": "Il y a deux critères d'exclusion qui sont :\r\n- De présenter une anomalie génétique classée comme « variant de signification incertaine » (VUS)\r\n- L'absence de diagnostic génétique établi pour expliquer le trouble du neurodéveloppement."
    }

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Jean-Louis;MANDEL
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    UNIVERSITE DE STRASBOURG
    Fondation Jérôme Lejeune
    Roche Pharma France
    GIS autisme et troubles du neurodéveloppement
    Stras&ND
    Other Identifications/Acknowledgments
    Name
    GenIDA favorise le partage des données et la collaboration scientifique. L'équipe travaille en lien étroit avec des chercheurs, des professionnels de santé et des associations de familles dans plusieurs pays. Ces collaborations concernent différents domaines médicaux et différentes maladies rares. Elles permettent de développer des projets de recherche communs, ainsi que le partage de données cliniques et comportementales, de connaissances et d'expertise entre les partenaires. Le réseau de collaborateurs de GenIDA comprend, sans que cette liste soit exhaustive, D. Koolen (NL) ; C. Ockeloen (NL) ; A. Piton (FR) ; I. Fernandes Ulibarri, Association Kleefstra España (ES) ; T. Smol (FR) ; A. Morgan (AU) ; T. Zdolsek Draksler (SLO) ; E. Schaeffer (FR) ; A. Gregor (CH) ; F. Roper Conquer, MED13L France (FR) ; et P. Fenaux, UNAPEI (FR). Ce réseau évolue en fonction des besoins scientifiques et cliniques liés aux maladies étudiées dans GenIDA et reste ouvert à de nouvelles collaborations.

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL
    Autre

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Autre']

    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Nonprobability"},"value":"Non probabiliste"}','{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Nonprobability.Availability"},"value":"Non probabiliste : disponibilité (de convenance ou d'opportunité)"}','{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Other"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Les données agrégées et anonymisées sont accessibles aux participants et aux professionnels inscrits sur GenIDA.

    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2016-07-15 3000-01-01
    Time Method

    Longitudinale rétrospective

    Frequency of Data Collection

    Collecte continue. Les données peuvent être renseignées à tout moment par les familles et proches, de manière autonome, via la plateforme GenIDA, accessible en permanence.

    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"SelfAdministeredQuestionnaire"},"value":"Questionnaire auto-administré"}

    Study activities

    Study activities
    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Fréquence et caractéristiques des manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales rapportées chez les patients inclus dans les différentes cohortes GenIDA. Ces manifestations sont évaluées selon leur âge d'apparition, leur évolution et, lorsque cela est pertinent, leur sévérité.
    Study activities
    Type
    secondary evaluation

    Data Access

    Access authority
    Name Email
    Victoria;HINCKELMANN genida@igbmc.fr
    Jean-Louis;MANDEL jlmandel@igbmc.fr
    Access conditions

    Les données agrégées et anonymisées sont directement accessibles sur le site GenIDA. Elles sont disponibles pour les participants après avoir complété leur questionnaire en ligne, et pour les professionnels après validation de leur inscription. L’accès aux donnés individuelles anonymisées nécessite une demande spécifique, effectuée via le site GenIDA ou par email, et soumis à validation.

    Citation requirements

    Toute publication, présentation ou communication scientifique utilisant des données ou des résultats issus de GenIDA doit citer GenIDA. Les modalités de citation et de crédit de GenIDA doivent être définies en concertation avec l’équipe GenIDA.

    Deposit requirements

    Toute utilisation des données doit être signalée à GenIDA avant leur exploitation. Les utilisateurs sont invités à contacter GenIDA lors de la préparation de travaux ou d’articles scientifiques afin de préciser les modalités de collaboration et de crédit de GenIDA.

    Availability Status

    {"extLink":{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"},"value":"Accès réservé"}

    Special Permissions
    Indicate if special permissions are required to access a resource Special permissions description
    Oui https://genida.eu/home
    Restrictions

    Les données peuvent être utilisées à des fins de recherche scientifique, dans le respect de la « User Data Charter » de GenIDA.

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Jean-Louis;MANDEL jlmandel@igbmc.fr
    María Victoria;HINCKELMANN genida@igbmc.fr

    Metadata production

    DDI Document ID

    FReSH-43671-fr

    Producers
    Name
    Sonia GUEGUEN
    Back to Catalog
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