FReSH-43671-fr
GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique
GenIDA
| Name | Country code |
|---|---|
| France | fr |
| Australie | au |
| Canada | ca |
| Allemagne | de |
| Pays-bas | nl |
| Espagne | es |
| Royaume-uni | gb |
| Etats-unis | us |
La déficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 à 3 % de la population. Plus de la moitié des cas seraient liés à une cause génétique, telle qu'une mutation dans un gène, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progrès du séquençage haut débit ont permis d'identifier plus de 1 800 gènes récurrents impliqués dans ces formes de DI/autisme. Malgré ces avancées, pour nombre de ces syndromes, les données cliniques, comportementales, médicales et d'histoire naturelle restent très limitées, en raison de leur rareté et du faible nombre de patients concernés.
C'est dans ce contexte qu'a été créé GenIDA, une base de données participative internationale visant à améliorer les connaissances sur ces formes génétiques de DI. Elle permet de collecter, de manière standardisée et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidités de personnes présentant une forme génétique de DI et/ou de TSA. Les données sont principalement renseignées par les familles à travers un questionnaire structuré disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles à travers le monde, favorisant le recrutement.
L'analyse de ces données permet de regrouper les patients en cohortes par gène ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux décrire les différents profils associés à chaque anomalie génétique. Elle permet notamment d'étudier la fréquence des manifestations cliniques et des comorbidités, leur âge d'apparition, leur sévérité et leur évolution au cours du temps.
['Données de santé rapportées par les participants de l'étude']
Individus
| Topic | Vocabulary |
|---|---|
| Cardiologie et médecine vasculaire | health theme |
| Dermatologie | health theme |
| Endocrinologie | health theme |
| Gastroentérologie | health theme |
| Génétique médicale | health theme |
| Hématologie | health theme |
| Hépatologie | health theme |
| Immunologie médicale | health theme |
| Infectiologie | health theme |
| Neurologie | health theme |
| Nutrition et diététique | health theme |
| Néphrologie | health theme |
| Odontologie | health theme |
| Oncologie | health theme |
| Ophtalmologie | health theme |
| Orthopédie et traumatologie | health theme |
| Oto-rhino-laryngologie | health theme |
| Pneumologie | health theme |
| Psychiatrie | health theme |
| Pédiatrie | health theme |
| Rhumatologie | health theme |
| Troubles du développement intellectuel | cim-11 |
['Auvergne Rhône-Alpes','Bourgogne Franche-Comté','Bretagne','Centre-Val de Loire','Corse','Grand Est','Guadeloupe','Guyane','Hauts-de-France','Ile-de-France','La Réunion','Martinique','Mayotte','Normandie','Nouvelle-Aquitaine','Occitanie','Pays de la Loire','Provence - Alpes - Côte d'Azur']
{
"level_sex_clusion_I": [
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D005260"
},
"value": "Féminin"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D008297"
},
"value": "Masculin"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": ""
},
"value": "Autre"
}
],
"level_age_clusion_I": [
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D007231"
},
"value": "Nouveau-né (naissance à 28j)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D007223"
},
"value": "Nourrisson (28j à 2 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D002675"
},
"value": "Petite enfance (2 à 5 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D002648"
},
"value": "Enfance (6 à 12 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D000293"
},
"value": "Adolescence (13 à 18 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D055815"
},
"value": "Adulte (19 à 24 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D000328"
},
"value": "Adulte (25 à 44 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D008875"
},
"value": "Adulte (45 à 64 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D000368"
},
"value": "Personne âgée (65 à 79 ans)"
},
{
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "D000369"
},
"value": "Grand âge (80 ans et plus)"
}
],
"level_type_clusion_I": "Patients",
"level_type_clusion_other": "",
"clusion_I": "Il y a deux critères d'inclusion à respecter pour être inclus dans l'étude :\r\n•\tPrésenter un trouble du neurodéveloppement, avec ou sans autisme et\/ou épilepsie\r\n•\tAvoir été diagnostiqué comme porteur d’une anomalie génétique responsable de ce trouble",
"clusion_E": "Il y a deux critères d'exclusion qui sont :\r\n- De présenter une anomalie génétique classée comme « variant de signification incertaine » (VUS)\r\n- L'absence de diagnostic génétique établi pour expliquer le trouble du neurodéveloppement."
}
| Name |
|---|
| Jean-Louis;MANDEL |
| Name | Role |
|---|---|
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | sponsor |
| Name |
|---|
| UNIVERSITE DE STRASBOURG |
| Fondation Jérôme Lejeune |
| Roche Pharma France |
| GIS autisme et troubles du neurodéveloppement |
| Stras&ND |
| Name |
|---|
| GenIDA favorise le partage des données et la collaboration scientifique. L'équipe travaille en lien étroit avec des chercheurs, des professionnels de santé et des associations de familles dans plusieurs pays. Ces collaborations concernent différents domaines médicaux et différentes maladies rares. Elles permettent de développer des projets de recherche communs, ainsi que le partage de données cliniques et comportementales, de connaissances et d'expertise entre les partenaires. Le réseau de collaborateurs de GenIDA comprend, sans que cette liste soit exhaustive, D. Koolen (NL) ; C. Ockeloen (NL) ; A. Piton (FR) ; I. Fernandes Ulibarri, Association Kleefstra España (ES) ; T. Smol (FR) ; A. Morgan (AU) ; T. Zdolsek Draksler (SLO) ; E. Schaeffer (FR) ; A. Gregor (CH) ; F. Roper Conquer, MED13L France (FR) ; et P. Fenaux, UNAPEI (FR). Ce réseau évolue en fonction des besoins scientifiques et cliniques liés aux maladies étudiées dans GenIDA et reste ouvert à de nouvelles collaborations. |
| Agency name |
|---|
| CNIL |
| Autre |
['Autre']
['{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Nonprobability"},"value":"Non probabiliste"}','{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Nonprobability.Availability"},"value":"Non probabiliste : disponibilité (de convenance ou d'opportunité)"}','{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Other"},"value":"Autre"}']
Les données agrégées et anonymisées sont accessibles aux participants et aux professionnels inscrits sur GenIDA.
Etude observationnelle
| Start | End |
|---|---|
| 2016-07-15 | 3000-01-01 |
Longitudinale rétrospective
Collecte continue. Les données peuvent être renseignées à tout moment par les familles et proches, de manière autonome, via la plateforme GenIDA, accessible en permanence.
| Name | |
|---|---|
| Victoria;HINCKELMANN | genida@igbmc.fr |
| Jean-Louis;MANDEL | jlmandel@igbmc.fr |
Les données agrégées et anonymisées sont directement accessibles sur le site GenIDA. Elles sont disponibles pour les participants après avoir complété leur questionnaire en ligne, et pour les professionnels après validation de leur inscription. L’accès aux donnés individuelles anonymisées nécessite une demande spécifique, effectuée via le site GenIDA ou par email, et soumis à validation.
Toute publication, présentation ou communication scientifique utilisant des données ou des résultats issus de GenIDA doit citer GenIDA. Les modalités de citation et de crédit de GenIDA doivent être définies en concertation avec l’équipe GenIDA.
Toute utilisation des données doit être signalée à GenIDA avant leur exploitation. Les utilisateurs sont invités à contacter GenIDA lors de la préparation de travaux ou d’articles scientifiques afin de préciser les modalités de collaboration et de crédit de GenIDA.
{"extLink":{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"},"value":"Accès réservé"}
| Indicate if special permissions are required to access a resource | Special permissions description |
|---|---|
| Oui | https://genida.eu/home |
Les données peuvent être utilisées à des fins de recherche scientifique, dans le respect de la « User Data Charter » de GenIDA.
| Name | |
|---|---|
| Jean-Louis;MANDEL | jlmandel@igbmc.fr |
| María Victoria;HINCKELMANN | genida@igbmc.fr |
FReSH-43671-fr
| Name |
|---|
| Sonia GUEGUEN |