{"doc_desc":{"title":"GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du d\u00e9veloppement intellectuel, avec ou sans autisme et \u00e9pilepsie d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique","idno":"FReSH-43671-fr","producers":[{"name":"Sonia GUEGUEN","affiliation":""}]},"study_desc":{"title_statement":{"idno":"FReSH-43671-fr","IDno":{"metadata_no":[{"agency":"ClinicalTrials.gov ID","code":"NCT06871696"}],"metadata_yes":[{"code":"FReSH","agency":"FReSH"}]},"title":"GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du d\u00e9veloppement intellectuel, avec ou sans autisme et \u00e9pilepsie d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique","alternate_title":"GenIDA"},"study_authorization":{"agency":[{"name":"CNIL"},{"name":"Autre"}]},"authoring_entity":[{"name":"Jean-Louis;MANDEL","firstname":"Jean-Louis","lastname":"MANDEL","type":"investigator","extlink":[{"title":"ORCID","uri":"0000-0002-0535-6589","role":"pi id"},{"title":"IdRef","uri":"","role":"pi id"},{"title":"RNSR","uri":"200112491C","role":"labo id"}],"email":"jlmandel@igbmc.fr","affiliationName":"Institut de g\u00e9n\u00e9tique et biologie mol\u00e9culaire et cellulaire (IGBMC)","PILabo":"Universit\u00e9 de Strasbourg, CNRS UMR 7104 - Inserm U 1258","isContact":true}],"oth_id":[{"name":"GenIDA favorise le partage des donn\u00e9es et la collaboration scientifique. L'\u00e9quipe travaille en lien \u00e9troit avec des chercheurs, des professionnels de sant\u00e9 et des associations de familles dans plusieurs pays. Ces collaborations concernent diff\u00e9rents domaines m\u00e9dicaux et diff\u00e9rentes maladies rares. Elles permettent de d\u00e9velopper des projets de recherche communs, ainsi que le partage de donn\u00e9es cliniques et comportementales, de connaissances et d'expertise entre les partenaires. Le r\u00e9seau de collaborateurs de GenIDA comprend, sans que cette liste soit exhaustive, D. Koolen (NL) ; C. Ockeloen (NL) ; A. Piton (FR) ; I. Fernandes Ulibarri, Association Kleefstra Espa\u00f1a (ES) ; T. Smol (FR) ; A. Morgan (AU) ; T. Zdolsek Draksler (SLO) ; E. Schaeffer (FR) ; A. Gregor (CH) ; F. Roper Conquer, MED13L France (FR) ; et P. Fenaux, UNAPEI (FR). Ce r\u00e9seau \u00e9volue en fonction des besoins scientifiques et cliniques li\u00e9s aux maladies \u00e9tudi\u00e9es dans GenIDA et reste ouvert \u00e0 de nouvelles collaborations.","type":"collaboration"}],"production_statement":{"prod_place":"France Recherche en Sant\u00e9 Humaine (FReSH)","producers":[{"name":"INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)","role":"sponsor","extlink":[{"title":"SIREN","uri":"180036048","role":"sponsor id"},{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/02vjkv261","role":"sponsor id"}]}],"funding_agencies":[{"name":"UNIVERSITE DE STRASBOURG","extlink":[{"title":"SIREN","uri":"130005457"},{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/00pg6eq24"}]},{"name":"Fondation J\u00e9r\u00f4me Lejeune"},{"name":"Roche Pharma France"},{"name":"GIS autisme et troubles du 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chacune de ces anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ;\r\n- identifier la fr\u00e9quence et la diversit\u00e9 des comorbidit\u00e9s associ\u00e9es ;\r\n- \u00e9tudier l'\u00e9volution des manifestations cliniques et des comp\u00e9tences cognitives et comportementales au cours du temps, gr\u00e2ce \u00e0 un recueil longitudinal des donn\u00e9es ;\r\n- mettre en \u00e9vidence des manifestations potentiellement sous-estim\u00e9es ou non encore d\u00e9crites ;\r\n- contribuer \u00e0 l'am\u00e9lioration de la prise en charge et du suivi m\u00e9dical des personnes concern\u00e9es, en produisant des donn\u00e9es utiles aux familles, aux cliniciens, aux g\u00e9n\u00e9ticiens et aux autres professionnels de sant\u00e9.\r\n\r\nL'objectif g\u00e9n\u00e9ral est ainsi de transformer la collecte collaborative de donn\u00e9es par les familles en connaissances nouvelles et m\u00e9dicalement significatives pour les maladies neurod\u00e9veloppementales g\u00e9n\u00e9tiques rares.","abstract":"La d\u00e9ficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 \u00e0 3 % de la population. Plus de la moiti\u00e9 des cas seraient li\u00e9s \u00e0 une cause g\u00e9n\u00e9tique, telle qu'une mutation dans un g\u00e8ne, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progr\u00e8s du s\u00e9quen\u00e7age haut d\u00e9bit ont permis d'identifier plus de 1 800 g\u00e8nes r\u00e9currents impliqu\u00e9s dans ces formes de DI\/autisme. Malgr\u00e9 ces avanc\u00e9es, pour nombre de ces syndromes, les donn\u00e9es cliniques, comportementales, m\u00e9dicales et d'histoire naturelle restent tr\u00e8s limit\u00e9es, en raison de leur raret\u00e9 et du faible nombre de patients concern\u00e9s.\r\n\r\nC'est dans ce contexte qu'a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 GenIDA, une base de donn\u00e9es participative internationale visant \u00e0 am\u00e9liorer les connaissances sur ces formes g\u00e9n\u00e9tiques de DI. Elle permet de collecter, de mani\u00e8re standardis\u00e9e et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidit\u00e9s de personnes pr\u00e9sentant une forme g\u00e9n\u00e9tique de DI et\/ou de TSA. Les donn\u00e9es sont principalement renseign\u00e9es par les familles \u00e0 travers un questionnaire structur\u00e9 disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles \u00e0 travers le monde, favorisant le recrutement.\r\n\r\nL'analyse de ces donn\u00e9es permet de regrouper les patients en cohortes par g\u00e8ne ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux d\u00e9crire les diff\u00e9rents profils associ\u00e9s \u00e0 chaque anomalie g\u00e9n\u00e9tique. Elle permet notamment d'\u00e9tudier la fr\u00e9quence des manifestations cliniques et des comorbidit\u00e9s, leur \u00e2ge d'apparition, leur s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et leur \u00e9volution au cours du temps.","coll_dates":[{"start":"2016-07-15"}],"nation":[{"name":"France","abbreviation":"fr","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"fr"}},{"name":"Australie","abbreviation":"au","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"au"}},{"name":"Canada","abbreviation":"ca","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"ca"}},{"name":"Allemagne","abbreviation":"de","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"de"}},{"name":"Pays-bas","abbreviation":"nl","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"nl"}},{"name":"Espagne","abbreviation":"es","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"es"}},{"name":"Royaume-uni","abbreviation":"gb","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"gb"}},{"name":"Etats-unis","abbreviation":"us","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"us"}}],"geog_coverage":"['Auvergne Rh\u00f4ne-Alpes','Bourgogne Franche-Comt\u00e9','Bretagne','Centre-Val de Loire','Corse','Grand Est','Guadeloupe','Guyane','Hauts-de-France','Ile-de-France','La R\u00e9union','Martinique','Mayotte','Normandie','Nouvelle-Aquitaine','Occitanie','Pays de la Loire','Provence - 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Sa composition pr\u00e9cise peut \u00e9voluer d\u2019une ann\u00e9e \u00e0 l\u2019autre, en fonction notamment de la disponibilit\u00e9 et de l\u2019engagement des professionnels qui le composent.","governance":""}],"other_quality_statement":""}},"study_development":{"development_activity":[{"activity_type":"primary evaluation","activity_description":"Fr\u00e9quence et caract\u00e9ristiques des manifestations cliniques, m\u00e9dicales, cognitives et comportementales rapport\u00e9es chez les patients inclus dans les diff\u00e9rentes cohortes GenIDA. Ces manifestations sont \u00e9valu\u00e9es selon leur \u00e2ge d'apparition, leur \u00e9volution et, lorsque cela est pertinent, leur s\u00e9v\u00e9rit\u00e9."},{"activity_type":"secondary evaluation","activity_description":""}]},"method":{"data_collection":{"time_method":"Longitudinale r\u00e9trospective","frequency":"Collecte continue. 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