GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique FReSH-43671-fr Sonia GUEGUEN GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique GenIDA FReSH-43671-fr NCT06871696 Jean-Louis MANDEL INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) France Recherche en Santé Humaine (FReSH) UNIVERSITE DE STRASBOURG Fondation Jérôme Lejeune Roche Pharma France GIS autisme et troubles du neurodéveloppement Stras&ND null Jean-Louis;MANDEL María Victoria;HINCKELMANN CNIL Autre Maladie génétique Maladie rare Déficience intellectuelle Histoire naturelle Comorbidité Recherche participative Autisme TSA TDI épilepsie Cardiologie et médecine vasculaire Dermatologie Endocrinologie Gastroentérologie Génétique médicale Hématologie Hépatologie Immunologie médicale Infectiologie Neurologie Nutrition et diététique Néphrologie Odontologie Oncologie Ophtalmologie Orthopédie et traumatologie Oto-rhino-laryngologie Pneumologie Psychiatrie Pédiatrie Rhumatologie Troubles du développement intellectuel L'objectif principal de cette étude est de caractériser, à partir des données recueillies dans la base de données GenIDA, les manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales ainsi que l'histoire naturelle des formes génétiques de déficience intellectuelle avec ou sans autisme et épilepsie. Plus spécifiquement, cette étude vise à : - constituer et renforcer des cohortes internationales de patients avec une anomalie génétique spécifique ; - décrire le spectre phénotypique associé à chacune de ces anomalies génétiques ; - identifier la fréquence et la diversité des comorbidités associées ; - étudier l'évolution des manifestations cliniques et des compétences cognitives et comportementales au cours du temps, grâce à un recueil longitudinal des données ; - mettre en évidence des manifestations potentiellement sous-estimées ou non encore décrites ; - contribuer à l'amélioration de la prise en charge et du suivi médical des personnes concernées, en produisant des données utiles aux familles, aux cliniciens, aux généticiens et aux autres professionnels de santé. L'objectif général est ainsi de transformer la collecte collaborative de données par les familles en connaissances nouvelles et médicalement significatives pour les maladies neurodéveloppementales génétiques rares. La déficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 à 3 % de la population. Plus de la moitié des cas seraient liés à une cause génétique, telle qu'une mutation dans un gène, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progrès du séquençage haut débit ont permis d'identifier plus de 1 800 gènes récurrents impliqués dans ces formes de DI/autisme. Malgré ces avancées, pour nombre de ces syndromes, les données cliniques, comportementales, médicales et d'histoire naturelle restent très limitées, en raison de leur rareté et du faible nombre de patients concernés. C'est dans ce contexte qu'a été créé GenIDA, une base de données participative internationale visant à améliorer les connaissances sur ces formes génétiques de DI. Elle permet de collecter, de manière standardisée et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidités de personnes présentant une forme génétique de DI et/ou de TSA. Les données sont principalement renseignées par les familles à travers un questionnaire structuré disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles à travers le monde, favorisant le recrutement. L'analyse de ces données permet de regrouper les patients en cohortes par gène ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux décrire les différents profils associés à chaque anomalie génétique. Elle permet notamment d'étudier la fréquence des manifestations cliniques et des comorbidités, leur âge d'apparition, leur sévérité et leur évolution au cours du temps. France Australie Canada Allemagne Pays-bas Espagne Royaume-uni Etats-unis Auvergne Rhône-Alpes Bourgogne Franche-Comté Bretagne Centre-Val de Loire Corse Grand Est Guadeloupe Guyane Hauts-de-France Ile-de-France La Réunion Martinique Mayotte Normandie Nouvelle-Aquitaine Occitanie Pays de la Loire Provence - Alpes - Côte d'Azur Individus Patients Féminin Masculin Autre Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Il y a deux critères d'inclusion à respecter pour être inclus dans l'étude : •Présenter un trouble du neurodéveloppement, avec ou sans autisme et/ou épilepsie •Avoir été diagnostiqué comme porteur d’une anomalie génétique responsable de ce trouble Il y a deux critères d'exclusion qui sont : - De présenter une anomalie génétique classée comme « variant de signification incertaine » (VUS) - L'absence de diagnostic génétique établi pour expliquer le trouble du neurodéveloppement. Données de santé rapportées par les participants de l'étude Le Conseil scientifique de GenIDA est composé d’une vingtaine de médecins et chercheurs internationalement reconnus provenant de plusieurs pays et avec une expertise dans les troubles du neurodéveloppement d’origine génétique, ainsi que des représentants d’associations de patients et de familles. Sa composition précise peut évoluer d’une année à l’autre, en fonction notamment de la disponibilité et de l’engagement des professionnels qui le composent. Fréquence et caractéristiques des manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales rapportées chez les patients inclus dans les différentes cohortes GenIDA. Ces manifestations sont évaluées selon leur âge d'apparition, leur évolution et, lorsque cela est pertinent, leur sévérité. Longitudinale rétrospective Collecte continue. Les données peuvent être renseignées à tout moment par les familles et proches, de manière autonome, via la plateforme GenIDA, accessible en permanence. Non probabiliste {"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Nonprobability.Availability"},"value":"Non probabiliste : disponibilité (de convenance ou d }','{ :{ : , : }, : Autre [1000-10000[ individus Questionnaire auto-administré Etude observationnelle Etude observationnelle Cohorte Autre 2524 participants Étude en cours Accès réservé https://genida.eu/home Les données peuvent être utilisées à des fins de recherche scientifique, dans le respect de la « User Data Charter » de GenIDA. Victoria;HINCKELMANN Jean-Louis;MANDEL Toute publication, présentation ou communication scientifique utilisant des données ou des résultats issus de GenIDA doit citer GenIDA. Les modalités de citation et de crédit de GenIDA doivent être définies en concertation avec l’équipe GenIDA. Toute utilisation des données doit être signalée à GenIDA avant leur exploitation. Les utilisateurs sont invités à contacter GenIDA lors de la préparation de travaux ou d’articles scientifiques afin de préciser les modalités de collaboration et de crédit de GenIDA. Les données agrégées et anonymisées sont directement accessibles sur le site GenIDA. Elles sont disponibles pour les participants après avoir complété leur questionnaire en ligne, et pour les professionnels après validation de leur inscription. L’accès aux donnés individuelles anonymisées nécessite une demande spécifique, effectuée via le site GenIDA ou par email, et soumis à validation. Les données agrégées et anonymisées sont accessibles aux participants et aux professionnels inscrits sur GenIDA.