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French Rare Eye Disease Database

France, 2024 - 3000
Reference ID
FReSH-43701-fr
Producer(s)
Hélène ;DOLLFUS
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Sep 17, 2026
Last modified
Oct 07, 2026
Page views
12
  • Identification
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    • Identification

    Survey ID number

    FReSH-43701-fr
    Title

    French Rare Eye Disease Database
    Abbreviation or Acronym

    FREDD
    Country
    Name Country code
    France fr
    Abstract

    FREDD (pour French Rare Eye Diseases Database) est bien plus qu’une simple base de données. C’est un Entrepôt de Données de Santé (EDS) d’envergure nationale, conçu pour centraliser et sécuriser les informations médicales des patients atteints de maladies rares de l’œil et de leurs proches. Intégré au cœur de la filière de santé SENSGENE, FREDD rassemble des données précieuses sur des pathologies complexes de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le syndrome de Usher, et bien d’autres.
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données paracliniques (hors biologiques)','Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie','Données génétiques / génomiques']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Génétique médicale health theme
    Ophtalmologie health theme
    Dystrophies rétiniennes héréditaires cim-11
    Déterminants biologiques health determinant
    Déterminants biologiques : Prédisposition génétique health determinant
    Keywords
    rétinite pigmentaire maladie rare de l'oeil entrepot de données de santé EDS SENSGENE INSERM dystrophies héréditaires de la rétine

    Coverage

    Universe

    {
    "level_sex_clusion_I": [
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D005260"
    },
    "value": "Féminin"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D008297"
    },
    "value": "Masculin"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": ""
    },
    "value": "Autre"
    }
    ],
    "level_age_clusion_I": [
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": ""
    },
    "value": "Prénatal"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D007231"
    },
    "value": "Nouveau-né (naissance à 28j)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D007223"
    },
    "value": "Nourrisson (28j à 2 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D002675"
    },
    "value": "Petite enfance (2 à 5 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D002648"
    },
    "value": "Enfance (6 à 12 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000293"
    },
    "value": "Adolescence (13 à 18 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D055815"
    },
    "value": "Adulte (19 à 24 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000328"
    },
    "value": "Adulte (25 à 44 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D008875"
    },
    "value": "Adulte (45 à 64 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000368"
    },
    "value": "Personne âgée (65 à 79 ans)"
    },
    {
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "D000369"
    },
    "value": "Grand âge (80 ans et plus)"
    }
    ],
    "level_type_clusion_I": "Patients",
    "level_type_clusion_other": "",
    "clusion_I": "Atteint d'une maladie rare de l'oeil",
    "clusion_E": ""
    }

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Hélène ;DOLLFUS
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    MINISTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR, DE LA RECHERCHE ET DE L’ESPACE
    MINISTERE DU TRAVAIL, DE LA SANTE, DES SOLIDARITES ET DES FAMILLES
    Other Identifications/Acknowledgments
    Name
    CHNO de 15-20, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, CHU de Lille, CHU de Nantes, CHU de Montpellier

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Autre']
    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Other"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Demande à la gouvernance de l'entrepot
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2024-05-01 3000-01-01
    Time Method

    Autre
    Frequency of Data Collection

    Quotidienne - Hebdomadaire
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocab":"CESSDA","vocabURI":"Other"},"value":"Autre"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Non approprié
    Type
    secondary evaluation
    Description
    Non approprié

    Quality standards

    Quality standards
    Standard
    ['SDM-MR, ORPHA, HPO, HGVS, HGNC, ATC']

    Data Access

    Access authority
    Name Email
    Equipe; FREDD contact-fredd@inserm.fr
    Citation requirements

    oui
    Deposit requirements

    non
    Availability Status

    {"extLink":{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"},"value":"Accès réservé"}
    Special Permissions
    Indicate if special permissions are required to access a resource Special permissions description
    Oui https://fredd-eds.fr/demande-dacces-aux-donnees/

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Hélène ;DOLLFUS dollfus@unistra.fr

    Metadata production

    DDI Document ID

    FReSH-43701-fr
    Producers
    Name
    Camille Marin
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