French Rare Eye Disease Database FReSH-43701-fr Camille Marin French Rare Eye Disease Database FREDD FReSH-43701-fr Hélène DOLLFUS INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) France Recherche en Santé Humaine (FReSH) MINISTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR, DE LA RECHERCHE ET DE L’ESPACE MINISTERE DU TRAVAIL, DE LA SANTE, DES SOLIDARITES ET DES FAMILLES null Hélène ;DOLLFUS CNIL rétinite pigmentaire maladie rare de l'oeil entrepot de données de santé EDS SENSGENE INSERM dystrophies héréditaires de la rétine Génétique médicale Ophtalmologie Dystrophies rétiniennes héréditaires Déterminants biologiques Déterminants biologiques : Prédisposition génétique L’objectif de FREDD est de mettre ces données au service de la science. En regroupant une masse critique d’informations (cliniques, génétiques, imagerie), nous permettons aux chercheurs de mieux comprendre l’évolution de ces maladies, découvrir de nouveaux biomarqueurs, développer les traitements innovants de demain etc. FREDD (pour French Rare Eye Diseases Database) est bien plus qu’une simple base de données. C’est un Entrepôt de Données de Santé (EDS) d’envergure nationale, conçu pour centraliser et sécuriser les informations médicales des patients atteints de maladies rares de l’œil et de leurs proches. Intégré au cœur de la filière de santé SENSGENE, FREDD rassemble des données précieuses sur des pathologies complexes de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le syndrome de Usher, et bien d’autres. France Individus Patients Féminin Masculin Autre Prénatal Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Atteint d'une maladie rare de l'oeil Données cliniques Données paracliniques (hors biologiques) Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Données génétiques / génomiques SDM-MR ORPHA HPO HGVS HGNC ATC Non approprié Non approprié Autre Quotidienne - Hebdomadaire Autre Autre [1000-10000[ individus Autre Etude observationnelle Etude observationnelle Cohorte 2600 Étude en cours Accès réservé https://fredd-eds.fr/demande-dacces-aux-donnees/ Equipe; FREDD oui non Demande à la gouvernance de l'entrepot