Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype

RaDiCo-DCP est une cohorte nationale française consacrée à la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), une maladie respiratoire rare d’origine génétique récessive autosomique. Elle résulte d’anomalies de structure ou de fonction des cils, de minuscules structures présentes notamment dans les voies respiratoires, qui permettent normalement d’éliminer le mucus. Ce dysfonctionnement provoque des infections récidivantes des voies aériennes hautes et basses dès la petite enfance, pouvant évoluer vers une polypose nasale, des dilatations des bronches, voire une insuffisance respiratoire chez environ un tiers des patients. La moitié des cas s’accompagne d’un défaut de latéralisation des organes (syndrome de Kartagener), et une infertilité est plus fréquemment observée, notamment chez les hommes. Une trentaine de gènes sont aujourd’hui identifiés, expliquant environ la moitié des cas. La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre et ses causes restent encore incomplètement comprises.
L'objectif principal de cette cohorte est de mieux comprendre les facteurs qui influencent l'évolution de la DCP afin d'identifier, le plus tôt possible, les patients susceptibles de développer une forme plus sévère de la maladie. Ces connaissances permettront d'améliorer le suivi médical et de proposer une prise en charge plus personnalisée. L'étude vise également à identifier de nouveaux gènes impliqués dans la DCP, à mieux comprendre les liens entre les caractéristiques génétiques, les anomalies des cils et les manifestations de la maladie, ainsi qu'à évaluer l'impact de la DCP sur la qualité de vie des patients, en particulier concernant les atteintes ORL et les difficultés de fertilité.
La cohorte rassemble des enfants et des adultes atteints d'une DCP confirmée dans plusieurs centres hospitaliers en France. Les participants sont suivis régulièrement dans le cadre de leur prise en charge habituelle. Les chercheurs recueillent des données médicales, des résultats d'examens, des informations sur la qualité de vie ainsi que, lorsque cela est disponible, des données issues d'analyses génétiques et de collections biologiques. Les données sont pseudonymisées et analysées de manière sécurisée afin de garantir la confidentialité des participants.
En réunissant ces informations sur plusieurs années, la cohorte RaDiCo-DCP contribue à améliorer les connaissances sur cette maladie rare, à optimiser la prise en charge des patients et à favoriser le développement d'une médecine plus personnalisée.