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Mieux conna\u00eetre ces facteurs permettra de mieux pr\u00e9voir l'\u00e9volution de la maladie et de proposer un suivi ainsi que des traitements plus personnalis\u00e9s d\u00e8s les premiers stades. La cohorte vise \u00e9galement \u00e0 identifier de nouveaux g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la DCP afin d'am\u00e9liorer le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et d'enrichir les connaissances sur les m\u00e9canismes de la maladie.\r\n\r\nL'\u00e9tude s'int\u00e9resse \u00e9galement aux cons\u00e9quences de la DCP sur la qualit\u00e9 de vie des patients, notamment aux atteintes ORL (nez, sinus et oreilles), qui peuvent entra\u00eener des infections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, des troubles de l'audition, des retards de langage chez les enfants ou encore des sinusites chroniques chez les adultes, ainsi qu'aux difficult\u00e9s de fertilit\u00e9 pouvant n\u00e9cessiter un recours \u00e0 l'assistance m\u00e9dicale \u00e0 la procr\u00e9ation, en particulier chez les hommes. Enfin, elle cherche \u00e0 mieux comprendre les liens entre les sympt\u00f4mes, les anomalies des cils et les caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques afin d'expliquer pourquoi la maladie se manifeste diff\u00e9remment d'une personne \u00e0 l'autre et de contribuer au d\u00e9veloppement d'une m\u00e9decine plus personnalis\u00e9e.","abstract":"RaDiCo-DCP est une cohorte nationale fran\u00e7aise consacr\u00e9e \u00e0 la dyskin\u00e9sie ciliaire primitive (DCP), une maladie respiratoire rare d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive autosomique. Elle r\u00e9sulte d\u2019anomalies de structure ou de fonction des cils, de minuscules structures pr\u00e9sentes notamment dans les voies respiratoires, qui permettent normalement d\u2019\u00e9liminer le mucus. Ce dysfonctionnement provoque des infections r\u00e9cidivantes des voies a\u00e9riennes hautes et basses d\u00e8s la petite enfance, pouvant \u00e9voluer vers une polypose nasale, des dilatations des bronches, voire une insuffisance respiratoire chez environ un tiers des patients. La moiti\u00e9 des cas s\u2019accompagne d\u2019un d\u00e9faut de lat\u00e9ralisation des organes (syndrome de Kartagener), et une infertilit\u00e9 est plus fr\u00e9quemment observ\u00e9e, notamment chez les hommes. Une trentaine de g\u00e8nes sont aujourd\u2019hui identifi\u00e9s, expliquant environ la moiti\u00e9 des cas. La s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie est tr\u00e8s variable d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre et ses causes restent encore incompl\u00e8tement comprises. \r\nL'objectif principal de cette cohorte est de mieux comprendre les facteurs qui influencent l'\u00e9volution de la DCP afin d'identifier, le plus t\u00f4t possible, les patients susceptibles de d\u00e9velopper une forme plus s\u00e9v\u00e8re de la maladie. Ces connaissances permettront d'am\u00e9liorer le suivi m\u00e9dical et de proposer une prise en charge plus personnalis\u00e9e. L'\u00e9tude vise \u00e9galement \u00e0 identifier de nouveaux g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la DCP, \u00e0 mieux comprendre les liens entre les caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques, les anomalies des cils et les manifestations de la maladie, ainsi qu'\u00e0 \u00e9valuer l'impact de la DCP sur la qualit\u00e9 de vie des patients, en particulier concernant les atteintes ORL et les difficult\u00e9s de fertilit\u00e9.\r\nLa cohorte rassemble des enfants et des adultes atteints d'une DCP confirm\u00e9e dans plusieurs centres hospitaliers en France. Les participants sont suivis r\u00e9guli\u00e8rement dans le cadre de leur prise en charge habituelle. Les chercheurs recueillent des donn\u00e9es m\u00e9dicales, des r\u00e9sultats d'examens, des informations sur la qualit\u00e9 de vie ainsi que, lorsque cela est disponible, des donn\u00e9es issues d'analyses g\u00e9n\u00e9tiques et de collections biologiques. Les donn\u00e9es sont pseudonymis\u00e9es et analys\u00e9es de mani\u00e8re s\u00e9curis\u00e9e afin de garantir la confidentialit\u00e9 des participants.\r\nEn r\u00e9unissant ces informations sur plusieurs ann\u00e9es, la cohorte RaDiCo-DCP contribue \u00e0 am\u00e9liorer les connaissances sur cette maladie rare, \u00e0 optimiser la prise en charge des patients et \u00e0 favoriser le d\u00e9veloppement d'une m\u00e9decine plus personnalis\u00e9e.","coll_dates":[{"start":"2017-05-02","end":"2027-12-31"}],"nation":[{"name":"France","abbreviation":"fr","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"fr"}}],"geog_coverage":"['Auvergne Rh\u00f4ne-Alpes','Grand Est','Hauts-de-France','Ile-de-France','Occitanie','Provence - Alpes - C\u00f4te d'Azur']","analysis_unit":"Individus","universe":"{\"level_sex_clusion_I\":[{\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D005260\"},\"value\":\"F\u00e9minin\"},{\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D008297\"},\"value\":\"Masculin\"}],\"level_age_clusion_I\":[{\"value\":\"Nouveau-n\u00e9 (naissance \u00e0 28j)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D007231\"}},{\"value\":\"Nourrisson (28j \u00e0 2 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D007223\"}},{\"value\":\"Petite enfance (2 \u00e0 5 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D002675\"}},{\"value\":\"Enfance (6 \u00e0 12 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D002648\"}},{\"value\":\"Adolescence (13 \u00e0 18 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D000293\"}},{\"value\":\"Adulte (19 \u00e0 24 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D055815\"}},{\"value\":\"Adulte (25 \u00e0 44 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D000328\"}},{\"value\":\"Adulte (45 \u00e0 64 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D008875\"}},{\"value\":\"Personne \u00e2g\u00e9e (65 \u00e0 79 ans)\",\"concept\":{\"vocab\":\"MeSH\",\"vocabURI\":\"D000368\"}}],\"level_type_clusion_I\":\"Patients\",\"level_type_clusion_other\":\"\",\"clusion_I\":\"Tous les patients pr\u00e9valents et incidents inclus dans la cohorte RaDiCo-DCP doivent : \\r\\nAvoir un diagnostic confirm\u00e9 de DCP bas\u00e9 sur au moins un des crit\u00e8res de diagnostic objectif suivant : syndrome de Kartagener (association de sinusites chroniques, de bronchiectasie et d\u2019un situs inversus), et\/ou mise en \u00e9vidence d\u2019anomalies sp\u00e9cifiques de l\u2019ultrastructure ciliaire, et\/ou identification de mutations non ambigu\u00ebs dans un g\u00e8ne de DCP. \\r\\nAvoir au minimum une visite annuelle de suivi conform\u00e9ment \u00e0 la pratique courante.\",\"clusion_E\":\"Les patients correspondants aux crit\u00e8res suivants, ne pourront \u00eatre inclus : \\r\\nPatient avec un diagnostic de DCP non confirm\u00e9. \\r\\nPatient avec une pathologie concomitante \u00e9volutive pouvant interf\u00e9rer avec l\u2019\u00e9valuation des manifestations li\u00e9es \u00e0 la DCP.\"}","data_kind":"['Donn\u00e9es cliniques','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques)','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Imagerie','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Anthropom\u00e9trie','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle','Donn\u00e9es biologiques','Donn\u00e9es environnementales \/ d'exposition','Donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques \/ g\u00e9nomiques','Donn\u00e9es de sant\u00e9 rapport\u00e9es par les participants de l'\u00e9tude']","quality_statement":{"standards":[{"name":"['HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes et ORDO, dictionnaire Th\u00e9riaque des m\u00e9dicaments']","committee":"Comit\u00e9 de Pilotage : \r\nBernard MAITRE, Marie LEGENDRE, Aline TAMALET, Guillaume THOUVENIN, Nicole BEYDON, Katia BESSACI, Isabelle HONORE, Rola ABOU TAAM, Muriel LEBOURGEOIS, Caroline THUMERELLE, Jean-Fran\u00e7ois PAPON, Equipe Projet RaDiCo + DSO\r\n\r\nComit\u00e9 Scientifique : \r\nBernard MAITRE, Marie LEGENDRE, Aline TAMALET, Guillaume THOUVENIN, Nicole BEYDON, Harriet CORVOL, Marc KOSKAS, Katia BESSACI, Isabelle HONORE, Bruno CRESTANI, Rola ABOU TAAM, Muriel LEBOURGEOIS, Caroline THUMERELLE, Jean-Christophe DUBUS, Jean-Fran\u00e7ois PAPON, Philippe REIX, Katel BERG, Natalie BOURDON, Bruno LOUIS, Equipe Projet RaDiCo + DSO","governance":""}],"other_quality_statement":"['Plan de Data Management et Plan de Validation des Donn\u00e9es. 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