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Réseau français du syndrome de kabuki

France, 2009 - 2013
Reference ID
FRESH-PEF60191-fr
Producer(s)
Honorine;KAYIRANGWA, Kim-Hanh;LE QUAN SANG, Stanislas;LYONNET, David;GENEVIEVE
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Feb 18, 2026
Last modified
Feb 18, 2026
Page views
35
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
  • Data Access
  • Contacts

    • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF60191-fr
    Title

    Réseau français du syndrome de kabuki
    Abbreviation or Acronym

    RFSK
    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données paracliniques (hors biologiques)','Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie','Données biologiques','Données de santé rapportées par les participants de l'étude']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale cim-11
    Déterminants biologiques : Prédisposition génétique health determinant
    Déterminants biologiques health determinant
    Keywords
    kabuki épidémiologie génétique nouveau-né

    Coverage

    Universe

    {"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Nouveau-né (naissance à 28j)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007231"}},{"value":"Nourrisson (28j à 2 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007223"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":" tout enfant né au CHU de Saint-Étienne (inborn) quelque soit son terme de naissance hospitalisé dans une unité de néonatologie au moment de l’enregistrement (après 37 semaines corrigées en cas de prématurité) ou en maternité ; - signature du consentement éclairé par les parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale ; - parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale, affiliés ou ayant droit d’un régime de sécurité sociale.","clusion_E":""}

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Honorine;KAYIRANGWA
    Kim-Hanh;LE QUAN SANG
    Stanislas;LYONNET
    David;GENEVIEVE
    Producers
    Name Role
    ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    MINISTERE DU TRAVAIL, DE LA SANTE, DES SOLIDARITES ET DES FAMILLES

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']
    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2009-01-01 2013-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"SelfAdministeredQuestionnaire","vocab":"CESSDA"},"value":"Questionnaire auto-administré"}
    • {"concept":{"vocabURI":"Interview","vocab":"CESSDA"},"value":"Entretien avec le participant (dont clinique)"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité

    Data Access

    Access conditions

    Contacter le responsable scientifique
    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Honorine;KAYIRANGWA honorine.kayirangwa@aphp.fr
    Kim-Hanh;LE QUAN SANG kh.lequansang@aphp.fr
    Stanislas;LYONNET stanislas.lyonnet@aphp.fr
    David;GENEVIEVE d-genevieve@chu-montpellier.fr
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