Réseau français du syndrome de kabuki
FRESH-PEF60191-fr
Stanislas LYONNET
Réseau français du syndrome de kabuki
RFSK
FRESH-PEF60191-fr
60191
FRESH-PEF60191
Honorine KAYIRANGWA
Kim-Hanh LE QUAN SANG
Stanislas LYONNET
David GENEVIEVE
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP)
Portail Epidémiologie France (PEF)
MINISTERE DU TRAVAIL, DE LA SANTE, DES SOLIDARITES ET DES FAMILLES
null
Honorine;KAYIRANGWA
Kim-Hanh;LE QUAN SANG
Stanislas;LYONNET
David;GENEVIEVE
CNIL
kabuki
épidémiologie
génétique
nouveau-né
Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale
Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques
Déterminants biologiques
Créer un recensement pendant la durée de la recherche des patients français avec SK sur le territoire national dans la tentative de déterminer une incidence réaliste de SK et d'obtenir d'autres données épidémiologiques génétiques. Objectif secondaire : - Corréler le statut autonomique à la naissance au devenir neurologique psychomoteur à 2 ans. - Décrire le profil d’évolution autonomique au cours des deux premières années de vie : - selon les critères spécifiques de la grossesse, - selon les données de morphométrie, - selon les critères de morbidité néonatale respiratoire, cardiaque, neurologique, digestive, infectieuse, - selon l’incidence des malaises graves et des troubles rythmiques les deux premières années de vie.
null
France
Individus
Patients
Masculin
Féminin
Nouveau-né (naissance à 28j)
Nourrisson (28j à 2 ans)
tout enfant né au CHU de Saint-Étienne (inborn) quelque soit son terme de naissance hospitalisé dans une unité de néonatologie au moment de l’enregistrement (après 37 semaines corrigées en cas de prématurité) ou en maternité ; - signature du consentement éclairé par les parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale ; - parents ou le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale, affiliés ou ayant droit d’un régime de sécurité sociale.
Données cliniques
Données rapportées par le participant de l'étude
Données paracliniques
Données biologiques
Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie
Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Autre
Via des structures (services ou établissements de santé
écoles
entreprises…)
< 500 individus
Questionnaire auto-administré
Entretien avec le participant (dont clinique)
Etude observationnelle
Etude observationnelle
110
Inconnu
Accès réservé
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Accès restreint sur projet spécifique