National Thalassemia Registry

{"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Nouveau-né (naissance à 28j)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007231"}},{"value":"Nourrisson (28j à 2 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007223"}},{"value":"Petite enfance (2 à 5 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002675"}},{"value":"Enfance (6 à 12 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002648"}},{"value":"Adolescence (13 à 18 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000293"}},{"value":"Adulte (19 à 24 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D055815"}},{"value":"Adulte (25 à 44 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000328"}},{"value":"Adulte (45 à 64 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008875"}},{"value":"Personne âgée (65 à 79 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000368"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":"Bêta-thalassémies majeures (TM) et intermédiaires (TI) incluant les hétérozygoties composites HbE/thalassémie et les patients thalassémiques ayant reçu une greffe de CSH. Le diagnostic de forme sévère de bêta-thalassémie est un diagnostic formellement établi sur des données d’étude biochimique de l’hémoglobine sans véritable diagnostic différentiel. La distinction entre thalassémie majeure et intermédiaire repose sur l’association de 3 critères consensuels: •pour la TM : Anémie sévère indiquant la mise en place d’un régime transfusionnel systématique ( au moins 8 séances transfusionnelles /an) avant l'age de 4 ans. •pour la TI : Anémie d'intensité moyenne ou modérée sans besoins transfusionnels ou avec besoins transfusionnels occasionnels. La date et les circonstances du diagnostic sont demandées à l’inclusion et les caractéristiques du traitement transfusionnel à l’inclusion et lors de chaque fiche de suivi. L’identification des mutations bêta-thalassémiques ou le type de mutation bêta 0 ou bêta + sont disponibles dans la majorité des cas et permettent un abord complémentaire même si le diagnostic de TM ou de TI conserve une définition clinique. Les hétérozygoties composites HbE/thalassémie ont une définition biologique (biochimique ou moléculaire) et peuvent conduire à une forme intermédiaire ou majeure de thalassémie : elles sont donc soumises à la même classification selon les mêmes critères cliniques (âge au diagnostic et besoins transfusionnels).","clusion_E":""}