National Thalassemia Registry FRESH-PEF248-fr Catherine BADENS National Thalassemia Registry NaThalY FRESH-PEF248-fr 248 FRESH-PEF248 Catherine BADENS ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE MARSEILLE (AP-HM) Portail Epidémiologie France (PEF) INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) null Catherine;BADENS CNIL Cohorte Registre clinique thalassémie Hématologie Médecine interne Pédiatrie Thalassémies Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques -Obtenir des données épidémiologiques nationales sur la maladie, en particulier sa morbidité et à plus long terme sur sa mortalité qui reflètent la qualité de la prise en charge globale des patients -Suivre dans le temps l’évolution des thérapeutiques, en particulier l’utilisation croissante de nouveaux traitements comme la thérapie génique et la diffusion des nouvelles techniques d’évaluation de la surcharge tissulaire par l’IRM cardiaque et hépatique. -Comparer les résultats du traitement conventionnel associant transfusions et chélation du fer et ceux de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques -Réaliser des projets de recherche plus fondamentaux null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Bêta-thalassémies majeures (TM) et intermédiaires (TI) incluant les hétérozygoties composites HbE/thalassémie et les patients thalassémiques ayant reçu une greffe de CSH. Le diagnostic de forme sévère de bêta-thalassémie est un diagnostic formellement établi sur des données d’étude biochimique de l’hémoglobine sans véritable diagnostic différentiel. La distinction entre thalassémie majeure et intermédiaire repose sur l’association de 3 critères consensuels: •pour la TM : Anémie sévère indiquant la mise en place d’un régime transfusionnel systématique ( au moins 8 séances transfusionnelles /an) avant l'age de 4 ans. •pour la TI : Anémie d'intensité moyenne ou modérée sans besoins transfusionnels ou avec besoins transfusionnels occasionnels. La date et les circonstances du diagnostic sont demandées à l’inclusion et les caractéristiques du traitement transfusionnel à l’inclusion et lors de chaque fiche de suivi. L’identification des mutations bêta-thalassémiques ou le type de mutation bêta 0 ou bêta + sont disponibles dans la majorité des cas et permettent un abord complémentaire même si le diagnostic de TM ou de TI conserve une définition clinique. Les hétérozygoties composites HbE/thalassémie ont une définition biologique (biochimique ou moléculaire) et peuvent conduire à une forme intermédiaire ou majeure de thalassémie : elles sont donc soumises à la même classification selon les mêmes critères cliniques (âge au diagnostic et besoins transfusionnels). Données cliniques Données biologiques Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Autres Autre [500-1000[ individus Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré Etude observationnelle Etude observationnelle Registre de morbidité 287 (2008) 479 (2010) 515 (2012) 635 (2017) 754 (2020) Inconnu Accès réservé Modalités d'accès aux données pour des équipes extérieures: soumission d'une demande au Conseil Scientifique par l'intermédiaire du responsable du registre (C. Badens). Charte de fonctionnement du registre mentionnant les modalités d'accès aux données. Accès restreint sur projet spécifique