Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié)

{"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Nourrisson (28j à 2 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007223"}},{"value":"Petite enfance (2 à 5 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002675"}},{"value":"Enfance (6 à 12 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002648"}},{"value":"Adolescence (13 à 18 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000293"}},{"value":"Adulte (19 à 24 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D055815"}},{"value":"Adulte (25 à 44 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000328"}},{"value":"Adulte (45 à 64 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008875"}},{"value":"Personne âgée (65 à 79 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000368"}},{"value":"Grand âge (80 ans et plus)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000369"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":"Tous les critères doivent être présents : 1. Patient souffrant d'une neutropénie chronique sévère : - neutropénie permanente : taux absolu de polynucléaires inférieur à 0,5 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l'étude ou taux absolu de polynucléaires inférieur à 1 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude et présence soit d’une infection sévère (septicémies- cellulites- pneumonie bactériennes ou mycotiques) soit d’un gingivo-stomatite chronique. - neutropénie intermittente : Après une période de surveillance d'au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être sur au moins 3 hémogrammes inférieur à 0,5 109 /l. 2. Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec le diagnostic (selon l'avis du cytologiste référent du registre) 3. Sujet âgé de plus de 3 mois 4. Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5. Consentement par le patient et/ou ses parents ","clusion_E":"(sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, hyperlymphocytoses à grands grains LGL) : - toutes neutropénies d'origine médicamenteuse - tous antécédents de chimiothérapie - aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi ) - anémie inférieur à 8gr/dl ou une thrombopénie (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, sauf glycogénose Ib et maladie de Shwachman Diamond) - pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne - neutropénie lié à l'infection VIH - syndrome d'activation macrophagique - myélodysplasie inaugurale"}