Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) FRESH-PEF2441-fr Jean DONADIEU Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) FRESH-PEF2441-fr 2441 FRESH-PEF2441 Jean DONADIEU ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) Portail Epidémiologie France (PEF) AMGEN CHUGAI PHARMA FRANCE INSTITUT NECKER null Jean;DONADIEU CNIL CESREES pharmacovigilance GCSF transformations leucémiques neutropénies congénitales risque infectieux transplantations moelle osseuse facteurs de risque diagnostic prise en charge thérapeutique Oncologie Hématologie Neutropénie constitutionnelle Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques L’objectif initial au moment de sa création était d’assurer la pharmacovigilance du GCSF reçu par ces patients. Il avait néanmoins été conçu comme un registre de maladies et non un registre de traitement « post marketing ». Par la suite, les objectifs du registre se sont élargis: • Détermination des facteurs de risque des transformations leucémiques chez les patients porteurs de neutropénies congénitales • Surveillance de l’accès au diagnostic génétique et au diagnostic anténatal pour les maladies qui disposent d’un diagnostic génétique • Surveillance de l’évolution du risque infectieux, de la prise en charge thérapeutique, des patients porteurs d’une neutropénie congénitales • Pharmacovigilance du G-CSF : Rapport bénéfice – risque et recherche des approches thérapeutiques optimales. • Evaluation de l’efficacité et de la tolérance des transplantations de moelle osseuse dans les neutropénies congénitales • Classification des neutropénies congénitales • Détermination de corrélation entre le phénotype et le génotype des patients. • Recherche de nouveaux gènes impliqués dans les bases moléculaires de ces pathologies • Modélisation mathématique de la granulopoïèse null France Individus Patients Masculin Féminin Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Tous les critères doivent être présents : 1. Patient souffrant d'une neutropénie chronique sévère : - neutropénie permanente : taux absolu de polynucléaires inférieur à 0,5 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l'étude ou taux absolu de polynucléaires inférieur à 1 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude et présence soit d’une infection sévère (septicémies- cellulites- pneumonie bactériennes ou mycotiques) soit d’un gingivo-stomatite chronique. - neutropénie intermittente : Après une période de surveillance d'au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être sur au moins 3 hémogrammes inférieur à 0,5 109 /l. 2. Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec le diagnostic (selon l'avis du cytologiste référent du registre) 3. Sujet âgé de plus de 3 mois 4. Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5. Consentement par le patient et/ou ses parents (sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, hyperlymphocytoses à grands grains LGL) : - toutes neutropénies d'origine médicamenteuse - tous antécédents de chimiothérapie - aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi ) - anémie inférieur à 8gr/dl ou une thrombopénie (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, sauf glycogénose Ib et maladie de Shwachman Diamond) - pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne - neutropénie lié à l'infection VIH - syndrome d'activation macrophagique - myélodysplasie inaugurale Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie D70.0D72.0D72.9 Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Autre < 500 individus Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré Etude observationnelle Etude observationnelle Registre de morbidité 503 (in 12/2009) Inconnu Accès réservé Contacter le responsable scientifique Accès restreint sur projet spécifique