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Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport

Suède, France, 2017 - 2025
Reference ID
FRESH-PEF74150-fr
Producer(s)
Laurence;HEIDET, Bertrand;KNELBELMANN
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Feb 18, 2026
Last modified
Oct 06, 2026
Page views
47
  • Study Description
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    Survey ID number

    FRESH-PEF74150-fr

    Title

    Etablissement d’une base de données internationale pour étudier l’histoire naturelle du syndrome d’Alport

    Abbreviation or Acronym

    RaDiCo-EURBIO-Alport

    Country
    Name Country code
    Suède se
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données biologiques','Données de santé rapportées par les participants de l'étude']

    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Cardiologie et médecine vasculaire health theme
    Ophtalmologie health theme
    Oto-rhino-laryngologie health theme
    Pédiatrie health theme
    Néphrologie health theme
    Surdité génétique syndromique cim-11

    Coverage

    Universe

    {"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Petite enfance (2 à 5 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002675"}},{"value":"Enfance (6 à 12 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002648"}},{"value":"Adolescence (13 à 18 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000293"}},{"value":"Adulte (19 à 24 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D055815"}},{"value":"Adulte (25 à 44 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000328"}},{"value":"Adulte (45 à 64 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008875"}},{"value":"Personne âgée (65 à 79 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000368"}},{"value":"Grand âge (80 ans et plus)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000369"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":"Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-EURBIO sont les suivants : - Diagnostic du syndrome d’Alport basé sur (i) l'examen en microscopie électronique de la biopsie rénale et/ou (ii) des études moléculaires et/ou (iii) une expression anormale des chaînes de collagène de type IV sur la peau et/ou les membranes basales glomérulaires. - Consentement éclairé signé Il n’y a pas de critères de ","clusion_E":""}

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Laurence;HEIDET
    Bertrand;KNELBELMANN
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR)
    Other Identifications/Acknowledgments
    Name
    Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) / Réseau Européen de Référence ERK-NET

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL
    CPP
    CESREES

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']

    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique

    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2017-01-01 2025-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"Transcription","vocab":"CESSDA"},"value":"Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré"}

    Study activities

    Study activities
    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue

    Quality standards

    Other quality statement

    ['Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de queries)']

    Data Access

    Access conditions

    Les demandes d'accès aux données de RaDiCo-EURBIO (agrégées ou individuelles) seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources.

    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Laurence;HEIDET laurence.heidet@aphp.fr
    Bertrand;KNELBELMANN bertrand.knebelmann@aphp.fr

    Metadata production

    Producers
    Name Affiliation
    Sonia GUEGUEN SORBONNE UNIVERSITE
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