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Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques

France, 2017 - 2032
Reference ID
FRESH-PEF73382-fr
Producer(s)
Irène;NETCHINE, Agnès;LINGLART
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Feb 18, 2026
Last modified
Oct 06, 2026
Page views
42
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
  • Quality standards
  • Data Access
  • Metadata production

    • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF73382-fr
    Title

    Cohorte nationale sur les maladies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
    Abbreviation or Acronym

    RaDiCo-IDMet
    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données biologiques','Données comportementales','Données de santé rapportées par les participants de l'étude']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Endocrinologie health theme
    Neurologie health theme
    Pédiatrie health theme
    Psychiatrie health theme
    Syndromes d'excès de croissance cim-11
    Syndrome de Prader-Willi cim-11
    Syndrome d'Angelman cim-11
    Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale cim-11
    Pseudohypoparathyroïdie cim-11
    Diabète sucré néonatal transitoire cim-11

    Coverage

    Universe

    {"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Nouveau-né (naissance à 28j)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007231"}},{"value":"Nourrisson (28j à 2 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007223"}},{"value":"Petite enfance (2 à 5 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002675"}},{"value":"Enfance (6 à 12 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002648"}},{"value":"Adolescence (13 à 18 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000293"}},{"value":"Adulte (19 à 24 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D055815"}},{"value":"Adulte (25 à 44 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000328"}},{"value":"Adulte (45 à 64 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008875"}},{"value":"Personne âgée (65 à 79 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000368"}},{"value":"Grand âge (80 ans et plus)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000369"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":"Patients (adultes et enfants) atteints d’une maladie d'empreinte quelle que soit la gravité de la maladie, - avec un diagnostic confirmé de maladie d'empreinte (basé sur un diagnostic moléculaire) - avec un consentement éclairé signé pour les adultes ou un consentement éclairé signé des parents/tuteurs de mineurs/adultes protégés. Il n’y a pas de critère de ","clusion_E":""}

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Irène;NETCHINE
    Agnès;LINGLART
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR)
    Other Identifications/Acknowledgments
    Name
    Filières de Santé Maladies Rares FIRENDO et OSCAR / ENDO - European Reference Network (ERN)

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL
    CPP
    CESREES

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']
    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2017-01-01 2032-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"Interview","vocab":"CESSDA"},"value":"Entretien avec le participant (dont clinique)"}
    • {"concept":{"vocabURI":"Transcription","vocab":"CESSDA"},"value":"Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue

    Quality standards

    Quality standards
    Standard
    ['Dictionnaire Thériaque des médicaments']
    Other quality statement

    ['Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de queries)']

    Data Access

    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Metadata production

    Producers
    Name Affiliation
    Sonia GUEGUEN SORBONNE UNIVERSITE
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