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Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié)

France, 2004
Reference ID
FRESH-PEF2589-fr
Producer(s)
Pascal;LAFORET
Metadata
DDI/XML JSON
Created on
Dec 18, 2025
Last modified
Dec 18, 2025
Page views
3
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
  • Data Access
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  • Metadata production

    • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF2589-fr
    Title

    Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié)
    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données paracliniques','Données biologiques','Données socio-démographiques','Données paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Endocrinologie health theme
    Neurologie health theme
    Neutropénie constitutionnelle cim-11
    Déterminants liés au système de santé : Consommation des soins health determinant
    Déterminants liés au système de santé health determinant
    Keywords
    évaluation tolérance efficacité

    Coverage

    Universe

    {
    "level_sex_clusion_I": [
    {
    "value": "Masculin",
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    "vocab": "MeSH",
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    ],
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    {
    "value": "Nouveau-né (naissance à 28j)",
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    "vocab": "MeSH",
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    {
    "value": "Nourrisson (28j à 2 ans)",
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    "value": "Petite enfance (2 à 5 ans)",
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    {
    "value": "Enfance (6 à 12 ans)",
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    {
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    "value": "Adulte (45 à 64 ans)",
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    {
    "value": "Grand âge (80 ans et plus)",
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    }
    }
    ],
    "level_type_clusion_I": "Patients",
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    "clusion_I": "",
    "clusion_E": ""
    }

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Pascal;LAFORET
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    SANOFI (FRANCE)
    ASS FRANCAISE CONTRE LES MYOPATHIES (AFM)
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
    SANTE PUBLIQUE FRANCE

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL

    Sampling

    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start
    2004-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"Interview","vocab":"CESSDA"},"value":"Entretien avec le participant (dont clinique)"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé

    Data Access

    Access conditions

    Base de données hébergée sur serveur 4D, avec accès sur demande. Accès sécurisé sur le web en cours de construction.
    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Pascal;LAFORET pascal.laforet@aphp.fr

    Metadata production

    DDI Document ID

    FRESH-PEF2589-fr
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