{"doc_desc":{"title":"RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France \u00e0 l\u2019\u00e8re des traitements sp\u00e9cifiques","idno":"FRESH-PEF74146-fr","producers":[{"name":"Sonia GUEGUEN","affiliation":"SORBONNE UNIVERSITE"}]},"study_desc":{"title_statement":{"idno":"FRESH-PEF74146-fr","IDno":{"metadata_no":[{"agency":"FReSH","code":"FRESH-PEF74146"},{"agency":"INSERM","code":"C16-53"},{"agency":"ClinicalTrials.gov ID","code":"NCT06036693"},{"agency":"N\u00b0CPP","code":"14293"},{"agency":"N\u00b0MESR","code":"DC-2015-2482"}],"metadata_yes":[{"code":"FReSH","agency":"FReSH"}]},"title":"RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France \u00e0 l\u2019\u00e8re des traitements 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nationale, non interventionnelle, observationnelle, longitudinale, descriptive, r\u00e9trospective et prospective, promue par l'Inserm et coordonn\u00e9e par la plateforme RaDiCo. Elle concerne des patients p\u00e9diatriques et adultes atteints de mucopolysaccharidose (MPS), suivis dans le r\u00e9seau fran\u00e7ais des Centres de R\u00e9f\u00e9rence et de Comp\u00e9tence des maladies lysosomales et m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires (r\u00e9seau G2M), compos\u00e9 de 8 Centres de R\u00e9f\u00e9rence et 3 Centres de Comp\u00e9tence. La p\u00e9riode d'inclusion est fix\u00e9e \u00e0 9 ans, prolong\u00e9e jusqu'en juin 2027, et chaque patient inclus sera suivi pendant 5 ans, portant la dur\u00e9e totale de l'\u00e9tude \u00e0 16 ans et 6 mois, avec un suivi pr\u00e9vu jusqu'en juin 2032.\r\nLes MPS sont des maladies lysosomales rares dues \u00e0 l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les lysosomes, entra\u00eenant des atteintes multivisc\u00e9rales progressives. Sept sous-types cliniques sont identifi\u00e9s (MPS I \u00e0 IV, VI, VII et IX), auxquels s'ajoute le d\u00e9ficit multiple en sulfatases. Leur incidence globale est estim\u00e9e entre 1\/25 000 et 1\/30 000 naissances. Ce sont des maladies chroniques et \u00e9volutives, associant atteintes osseuses, visc\u00e9rales, ORL, cardiaques, respiratoires et parfois neurocognitives, dont la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 varie fortement selon le sous-type. L'arriv\u00e9e de traitements sp\u00e9cifiques (enzymoth\u00e9rapie substitutive, greffe de cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques) a modifi\u00e9 le pronostic, sans que leur b\u00e9n\u00e9fice global sur la qualit\u00e9 de vie ni leur rapport co\u00fbt-efficacit\u00e9 n'aient \u00e9t\u00e9 pleinement \u00e9valu\u00e9s.\r\nLa population \u00e9tudi\u00e9e comprend des patients pr\u00e9valents, diagnostiqu\u00e9s depuis 1973 et toujours suivis en France, et des patients incidents diagnostiqu\u00e9s au cours de l'\u00e9tude. Environ 950 patients ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s entre 1973 et 2013, dont la moiti\u00e9 serait encore en vie ; environ 500 patients sont attendus au total dans la cohorte. Le diagnostic repose sur un d\u00e9ficit enzymatique significatif associ\u00e9 \u00e0 une excr\u00e9tion urinaire anormale de glycosaminoglycanes, compl\u00e9t\u00e9 par une analyse mutationnelle. Il n'existe pas de crit\u00e8re de non-inclusion. Les donn\u00e9es de patients d\u00e9c\u00e9d\u00e9s peuvent \u00eatre collect\u00e9es, sauf opposition exprim\u00e9e du vivant du patient ou de ses repr\u00e9sentants l\u00e9gaux.\r\nLes patients sont identifi\u00e9s et recrut\u00e9s au sein du r\u00e9seau G2M, ainsi qu'avec le concours des laboratoires fran\u00e7ais de diagnostic des maladies m\u00e9taboliques et des associations de patients. L'\u00e9tude ne modifie pas le parcours de soins habituel et ne n\u00e9cessite aucun examen suppl\u00e9mentaire ; elle s'accompagne toutefois d'un recueil biologique compl\u00e9mentaire (plasma et urine) \u00e0 l'inclusion puis annuellement sous traitement.\r\nLa cohorte associe des donn\u00e9es r\u00e9trospectives, issues des dossiers m\u00e9dicaux et bases existantes, et des donn\u00e9es prospectives, recueillies via l'eCRF RaDiCo-MPS lors des visites de suivi habituelles, \u00e0 raison d'une \u00e0 quatre fois par an selon l'\u00e2ge et l'\u00e9volution de la maladie. Les donn\u00e9es collect\u00e9es comprennent les caract\u00e9ristiques cliniques (croissance, signes, complications par syst\u00e8me, d\u00e9veloppement psychomoteur et cognitif), les donn\u00e9es radiologiques, \u00e9lectrophysiologiques, biochimiques (GAG urinaires, activit\u00e9s enzymatiques, anticorps sp\u00e9cifiques) et mol\u00e9culaires, ainsi que des questionnaires de qualit\u00e9 de vie, d'impression globale de changement (CGI-I, PGI-I) et m\u00e9dico-sociaux.\r\nLes analyses seront principalement descriptives, illustr\u00e9es par des repr\u00e9sentations graphiques adapt\u00e9es, avec calcul de moyennes et \u00e9carts-types ou de pourcentages et intervalles de confiance, par visite et sur la dur\u00e9e globale de l'\u00e9tude, selon les sous-groupes de MPS. Des tests de comparaison (ANOVA, chi\u00b2, test exact de Fisher) et des courbes de survie de Kaplan-Meier avec test du log-rank seront utilis\u00e9s. Des analyses multivari\u00e9es explicatives (ACP, ACM, r\u00e9gression logistique) permettront d'\u00e9tudier les associations entre traitements et devenir des patients, entre ph\u00e9notype et g\u00e9notype, ainsi qu'entre biomarqueurs candidats et r\u00e9ponse th\u00e9rapeutique. L'\u00e9valuation m\u00e9dico-\u00e9conomique du co\u00fbt des soins fera l'objet d'un amendement ult\u00e9rieur au protocole.\r\nLa cohorte RaDiCo-MPS constitue ainsi une base structur\u00e9e de donn\u00e9es cliniques, biologiques, g\u00e9n\u00e9tiques et de qualit\u00e9 de vie, recueillies sur le long terme aupr\u00e8s d'un r\u00e9seau nationalement coordonn\u00e9 de centres experts, permettant de mieux caract\u00e9riser l'histoire naturelle et la prise en charge des mucopolysaccharidoses en France.","coll_dates":[{"start":"2017-12-14","end":"2032-06-01"}],"nation":[{"name":"France","abbreviation":"fr","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"fr"}}],"geog_coverage":"['Auvergne Rh\u00f4ne-Alpes','Bretagne','Centre-Val de Loire','Grand Est','Hauts-de-France','Ile-de-France','Normandie','Nouvelle-Aquitaine','Occitanie','Pays de la Loire','Provence - Alpes - C\u00f4te d'Azur']","analysis_unit":"Individus","universe":"{\n    \"level_sex_clusion_I\": [\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D005260\"\n            },\n            \"value\": \"F\u00e9minin\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D008297\"\n            },\n            \"value\": \"Masculin\"\n        }\n    ],\n    \"level_age_clusion_I\": [\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D007231\"\n            },\n            \"value\": \"Nouveau-n\u00e9 (naissance \u00e0 28j)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D007223\"\n            },\n            \"value\": \"Nourrisson (28j \u00e0 2 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D002675\"\n            },\n            \"value\": \"Petite enfance (2 \u00e0 5 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D002648\"\n            },\n            \"value\": \"Enfance (6 \u00e0 12 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D000293\"\n            },\n            \"value\": \"Adolescence (13 \u00e0 18 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D055815\"\n            },\n            \"value\": \"Adulte (19 \u00e0 24 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D000328\"\n            },\n            \"value\": \"Adulte (25 \u00e0 44 ans)\"\n        },\n        {\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"D008875\"\n            },\n            \"value\": \"Adulte (45 \u00e0 64 ans)\"\n        }\n    ],\n    \"level_type_clusion_I\": \"Patients\",\n    \"level_type_clusion_other\": \"\",\n    \"clusion_I\": \"-\\tUn d\u00e9ficit enzymatique cliniquement pertinent, avec une excr\u00e9tion urinaire de GAG anormalement \u00e9lev\u00e9e \\r\\n-\\tEt\\\/ou l\u2019identification de mutations pathog\u00e8nes \",\n    \"clusion_E\": \"Il n'y en a pas.\"\n}","data_kind":"['Donn\u00e9es cliniques','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques)','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Imagerie','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Anthropom\u00e9trie','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle','Donn\u00e9es biologiques','Donn\u00e9es environnementales \/ d'exposition','Donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques \/ g\u00e9nomiques','Donn\u00e9es de sant\u00e9 rapport\u00e9es par les participants de l'\u00e9tude']","quality_statement":{"standards":[{"name":"['Les donn\u00e9es cliniques et ph\u00e9notypiques sont structur\u00e9es \u00e0 l\u2019aide de th\u00e9saurus et de nomenclatures m\u00e9dicales adapt\u00e9es, notamment Orphanet et HPO, afin de permettre un codage homog\u00e8ne et une meilleure structuration des donn\u00e9es recueillies.']","committee":"Comit\u00e9 de Pilotage : B\u00e9n\u00e9dicte HERON, Samia PICHARD, Anais BRASSIER, Fran\u00e7ois FEILLET, Elise SACAZE\r\nComit\u00e9 Scientifique : B\u00e9n\u00e9dicte HERON, Anais BRASSIER, Catherine CAILLAUD, Samia PICHARD, Elise SACAZE, Anne-Sophie GUEMANN, Fran\u00e7ois FEILLET, Elise JEANNESSON, Magali GORCE, Delphine GENEVAZ, Equipe Projet RaDiCo + Sonia GUEGUEN","governance":""}],"other_quality_statement":"['La qualit\u00e9 des donn\u00e9es est assur\u00e9e dans le cadre du Plan de Data Management et du Plan de Validation des Donn\u00e9es, avec une gestion des donn\u00e9es r\u00e9alis\u00e9e en continu. Les donn\u00e9es recueillies dans l\u2019e-CRF font l\u2019objet de contr\u00f4les de coh\u00e9rence et de compl\u00e9tude, notamment \u00e0 l\u2019aide de r\u00e8gles de contr\u00f4le automatiques et d\u2019un syst\u00e8me de requ\u00eates (\u00ab queries \u00bb). Des v\u00e9rifications sont r\u00e9alis\u00e9es afin d\u2019identifier les donn\u00e9es manquantes, incoh\u00e9rentes ou n\u00e9cessitant une clarification aupr\u00e8s des centres investigateurs. Les corrections sont effectu\u00e9es apr\u00e8s v\u00e9rification avec les centres concern\u00e9s, conform\u00e9ment aux proc\u00e9dures de gestion des donn\u00e9es de la recherche.\nDes logigrammes de processus de gestion des donn\u00e9es sont \u00e9galement utilis\u00e9s afin de documenter les circuits de traitement et de validation des donn\u00e9es, les diff\u00e9rents points de contr\u00f4le qualit\u00e9 ainsi que les responsabilit\u00e9s des intervenants \u00e0 chaque \u00e9tape.']"}},"study_development":{"development_activity":[{"activity_type":"primary evaluation","activity_description":"Le crit\u00e8re d\u2019\u00e9valuation principal est l\u2019\u00e9volution \u00e0 long terme des caract\u00e9ristiques cliniques, biologiques et paracliniques des patients atteints de mucopolysaccharidose (MPS), notamment de type IVA trait\u00e9s par \u00e9losulfase alfa. Cette \u00e9volution sera \u00e9valu\u00e9e \u00e0 partir de donn\u00e9es cliniques (croissance, signes, sympt\u00f4mes, complications, d\u00e9veloppement psychomoteur, fonctions cognitives et handicap), radiologiques, \u00e9lectrophysiologiques, biochimiques et mol\u00e9culaires. Les donn\u00e9es seront recueillies lors de l\u2019inclusion, puis annuellement au cours du suivi, et compl\u00e9t\u00e9es r\u00e9trospectivement pour certaines donn\u00e9es \u00e0 partir des dossiers m\u00e9dicaux pour les patients d\u00e9j\u00e0 diagnostiqu\u00e9s."},{"activity_type":"secondary evaluation","activity_description":"Les crit\u00e8res d\u2019\u00e9valuation secondaires visent \u00e0 \u00e9valuer l\u2019\u00e9volution \u00e0 long terme des patients atteints de mucopolysaccharidose (MPS) de type IVA ayant interrompu le traitement par \u00e9losulfase alfa ou n\u2019ayant jamais re\u00e7u ce traitement. Elles comprennent la description de la prise en charge et de l\u2019\u00e9volution de la maladie avant et en l\u2019absence de traitement sp\u00e9cifique, ainsi que sous traitement, \u00e0 partir de donn\u00e9es m\u00e9dicales et fonctionnelles, d\u2019\u00e9chelles et de questionnaires adapt\u00e9s, de mesures de la qualit\u00e9 de vie, de l\u2019impression globale d\u2019am\u00e9lioration rapport\u00e9e par les cliniciens (CGI-I) et les patients (PGI-I), ainsi que de l\u2019esp\u00e9rance de vie. L\u2019\u00e9tude vise \u00e9galement \u00e0 identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques et \u00e0 \u00e9tablir les relations g\u00e9notype-ph\u00e9notype pour chaque type de MPS.  "}]},"method":{"data_collection":{"time_method":"Autre","frequency":"La collecte s\u2019effectue annuellement pendant 5 ans par patient. 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Toute demande d\u2019acc\u00e8s aux donn\u00e9es fait l\u2019objet d\u2019une soumission par un utilisateur et d\u2019une \u00e9valuation par les instances comp\u00e9tentes de la cohorte, incluant une revue scientifique par le Comit\u00e9 scientifique ainsi qu\u2019une analyse de faisabilit\u00e9, r\u00e9glementaire et juridique par les \u00e9quipes concern\u00e9es. Apr\u00e8s validation par les instances comp\u00e9tentes, les modalit\u00e9s d\u2019acc\u00e8s et d\u2019utilisation des donn\u00e9es sont d\u00e9finies dans une convention sp\u00e9cifique. 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Elles sont collect\u00e9es et centralis\u00e9es dans un eCRF s\u00e9curis\u00e9, accessible uniquement aux personnes d\u00fbment habilit\u00e9es conform\u00e9ment aux proc\u00e9dures de s\u00e9curit\u00e9 et de gestion des acc\u00e8s en vigueur.","complete":"Les fichiers de donn\u00e9es disponibles correspondent aux donn\u00e9es collect\u00e9es dans le cadre de la cohorte et s\u00e9lectionn\u00e9es selon l\u2019objet de la demande d\u2019acc\u00e8s. 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L\u2019Utilisateur qui souhaite publier prend en consid\u00e9ration l\u2019ensemble des remarques faites par le comit\u00e9 comp\u00e9tent d\u00e8s lors qu\u2019elles pr\u00e9sentent un caract\u00e8re bien fond\u00e9 et non arbitraire. Les modalit\u00e9s de publication et de communication sont pr\u00e9cis\u00e9es dans le Contrat PRS. ","cit_req":"Pr\u00e9alablement \u00e0 toute publication, le Porteur du PRS, le cas \u00e9ch\u00e9ant en lien avec le Responsable du PRS, d\u00e9termine d\u2019un commun accord avec le comit\u00e9 comp\u00e9tent du Projet en fonction des contributions intellectuelles respectives de chacun le rang de signature et le nombre d\u2019auteurs issus de chaque entit\u00e9 participant au projet. Les publications doivent comporter au minimum parmi les auteurs un auteur issu du Promoteur. Pour autant que cette pratique soit accept\u00e9e par les \u00e9diteurs de ces publications scientifiques, RaDiCo sera cit\u00e9e comme co-auteur de la publication. 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