Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011 FRESH-PEF8427-fr Thomas HEUYER Enquête Observatoire des Maladies Rares 2011 FRESH-PEF8427-fr 8427 FRESH-PEF8427 Thomas HEUYER MALADIES RARES INFO SERVICES Portail Epidémiologie France (PEF) ASS FRANCAISE CONTRE LES MYOPATHIES (AFM) null Thomas;HEUYER CNIL CPP Affectation Longue Durée ALD errance diagnostique accès information frais à charge du patients renoncement aux soins prise en charge L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier. Cette enquête étudie trois thématiques : - l’errance diagnostique ; - l’accès à l’information ; - la prise en charge financière des soins, produits et prestations. null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Statut : les personnes malades, leurs conjoints, leurs enfants ou leurs parents. - Pathologie : prévalence inférieure ou égale à une personne sur 2000, conformément aux données présentées dans le cahier Orphanet sur la prévalence des maladies rares. - En l’absence de diagnostic : dans une telle situation, soit la personne malade était susceptible d’être touchée par une maladie rare, soit la situation évoquée renvoyait à de l’hypocondrie, affabulation... C’était à la Chargée d’Ecoute et d’Information (CEI)d’apprécier si la situation évoquée par l’appelant relevait de la première ou de la seconde hypothèse et méritait de faire l’objet ou non d’un recueil de données Données rapportées par le participant de l&#x27;étude Evénements de santé/morbidité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Etude transversale non répétée Autre Via des structures (services ou établissements de santé écoles entreprises…) < 500 individus Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré Entretien avec le participant (dont clinique) Etude observationnelle Etude observationnelle 198 individuals out of the 361 asked participated in the quantitative survey. (322 individuals participated in the qualitative study allowing to build the quantitative questionnaire) Étude complétée Accès réservé Contacter le responsable scientifique Accès restreint sur projet spécifique