Cohorte Européenne de Cystinose
FRESH-PEF73378-fr
Sonia GUEGUEN
Cohorte Européenne de Cystinose
RaDiCo-ECYSCO
FRESH-PEF73378-fr
73378
FRESH-PEF73378
Aude SERVAIS
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
Portail Epidémiologie France (PEF)
AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR)
null
Aude;SERVAIS
CNIL
CESREES
Maladies rénales
Effets des traitements
Maladies rares
Qualité de vie
Ophtalmologie
Pédiatrie
Néphrologie
Troubles du métabolisme de la tyrosine
Déterminants socio-démographiques et économiques
Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques
Déterminants comportementaux
Déterminants liés au système de santé : Consommation des soins
Déterminants biologiques
Déterminants liés au système de santé
Objectif principal Comprendre l'histoire naturelle et les principales manifestations et conséquences à long terme de la cystinose chez les enfants et les adultes Objectifs secondaires Évaluer l'effet du traitement sur les complications Évaluer la sécurité à long terme et l’observance du traitement Évaluer l’impact de la maladie et des traitements sur la qualité de vie des patients Amélioration des soins standards Élaborer des lignes directrices pour les traitements ainsi que pour le suivi des patients qui passeront du statut de pédiatrique à celui d'adulte
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France
Belgique
Italie
Espagne
Pays-Bas
Allemagne
Individus
Patients
Masculin
Féminin
Nourrisson (28j à 2 ans)
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 12 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Adulte (19 à 24 ans)
Adulte (25 à 44 ans)
Adulte (45 à 64 ans)
Personne âgée (65 à 79 ans)
Grand âge (80 ans et plus)
Les critères d'inclusion de la cohorte RaDiCo-ECYSCO sont les suivants : • Diagnostic confirmé de la cystinose (basé sur le dosage de la cystine et/ou la présence de cristaux lors de l'examen ophtalmologique et/ou le diagnostic moléculaire). • Consentement éclairé signé.
• Patients incapables de donner leur consentement éclairé Aucun autre critère de (les patients présentant une maladie associée peuvent être inclus)
Données cliniques
Données rapportées par le participant de l'étude
Données paracliniques
Données biologiques
Données socio-démographiques
HPO
ICD10
Snomed CT
Orpha Codes and ORDO
dictionnaire Thériaque des médicaments
etc.)
Plan de Data Management et Plan de Validation des Données
contrôle continu
contrôles natifs automatiques et système de e-queries
Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Qualité de vie/santé perçue
Autre
Via des structures (services ou établissements de santé
écoles
entreprises…)
< 500 individus
Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré
Base médico-administrative
Etude observationnelle
Etude observationnelle
Registre de morbidité
244
Inconnu
Accès réservé
Accès restreint sur projet spécifique