Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients FRESH-PEF73377-fr Sonia GUEGUEN Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients RaDiCo-ACOEIL FRESH-PEF73377-fr 73377 FRESH-PEF73377 Nicolas CHASSAING Patrick CALVAS INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) Portail Epidémiologie France (PEF) AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR) null Nicolas;CHASSAING Patrick;CALVAS CNIL CESREES Maladies ophtalmique Maladies rares Qualité de vie Neurologie Ophtalmologie Pédiatrie Anomalies structurelles du développement des globes oculaires Déterminants socio-démographiques et économiques Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants liés au système de santé : Consommation des soins Systèmes de soins et accès aux soins Déterminants biologiques Déterminants liés au système de santé Objectif principal L'objectif principal de cette étude est de décrire les résultats à long terme des patients présentant des défauts de développement oculaire, en mettant l'accent sur les problèmes visuels et neuro-développementaux. Objectifs secondaires I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des défauts oculaires, une implication unilatérale ou bilatérale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un résultat visuel et/ou neurologique défavorable. Ces données seront essentielles pour formuler des recommandations visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients. II) Répercussions des défauts de développement oculaire sur la qualité de vie des patients et de leurs familles. Objectifs exploratoires Recherche de corrélations potentielles génotype/phénotype pour découvrir : la fréquence d'implication de chaque gène dans ces défauts de développement oculaire ; le spectre phénotypique associé aux mutations de ces gènes ; l'identification de nouveaux gènes impliqués dans ces défauts de développement oculaire. Étant donné que le génotypage ne sera pas obligatoire pour participer à la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accepté. null France Individus Personnes en situation de handicap Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Patients de 0 à 7 ans Nouveau-nés et/ou enfants de la naissance à 7 ans, atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur, dont les parents auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Patients de plus de 8 ans Enfants à partir de 8 ans, atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur, dont les parents auront évalué correctement les risques et les avantages de l'étude, et auront signé un formulaire de consentement éclairé pour participer au protocole. Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Patients adultes Adultes atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur. Adultes sous tutelle dont les tuteurs auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. En effet, une déficience intellectuelle peut être associée aux défauts oculaires, et nous devrons inclure ces patients afin d'évaluer l'incidence de cet événement. Adultes capables d'évaluer correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude et de donner leur consentement éclairé pour participer au protocole. Parents adultes d'un enfant atteint participant à l'étude et désireux de participer à l'étude d'hérédité (résultats de l'analyse ADN). Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Les femmes enceintes peuvent être incluses dans l'étude (les examens proposés n'ont aucune interférence ou effet indésirable pendant la grossesse). Critères de Patients atteints de défauts de développement oculaire autres que ceux énumérés ci-dessus Patient ou parents/tuteur du patient incapable d'approuver ou refusant de participer au protocole Patients français non affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie" ou patients étrangers ne souhaitant pas payer les frais de services médicaux Données cliniques Données rapportées par le participant de l'étude Données paracliniques Données biologiques Données socio-démographiques HPO ICD10 Snomed CT Codes Orpha et ORDO Dictionnaire thériaque des médicaments (DCIs). Gestion continue des données ; Plan de Gestion des Données et Plan de Validation des Données. Contrôles natifs et système de de e-queries Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Autres Autre Via des structures (services ou établissements de santé écoles entreprises…) [500-1000[ individus Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré Etude observationnelle Etude observationnelle Registre de morbidité 151 Inconnu Accès réservé Accès restreint sur projet spécifique