Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine
FRESH-PEF60120-fr
Alain LACHAUX
Cohorte d'enfants atteints de déficit en alpha 1 antitrypsine
DEFI-ALPHA
FRESH-PEF60120-fr
60120
FRESH-PEF60120
Alain LACHAUX
Mathias RUIZ
HOSPICES CIVILS DE LYON (HCL)
Portail Epidémiologie France (PEF)
LABORATOIRE FRANCAIS DU FRACTIONNEMENT ET DES BIOTECHNOLOGIES (LFB)
MINISTERE DU TRAVAIL, DE LA SANTE, DES SOLIDARITES ET DES FAMILLES
null
Lioara;MIRON-RESTIER
Mathias;RUIZ
CNIL
CESREES
survenue complications
échographie/échodoppler
fibroscan
test de fibrose
endoscopie et vidéocapsule de l’œsophage
plaquettes
transaminases et gamma GT
événements de santé
facteurs
transplantation hépatique
Hépatologie
Maladies de l'appareil digestif
Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques
Déterminants biologiques
Objectif général : Rechercher les facteurs pronostiques hépatiques chez les enfants atteints de DA1AT. Les facteurs à étudier sont la survenue de complications : hypertension portale et complications, insuffisance hépatique sévère, transplantation hépatique, survenue d’anomalies à l’EFR. Objectifs secondaires : - Organiser un suivi actif homogénéisé de la cohorte. - Assurer l’enregistrement des nouveaux cas. - Constituer un réseau de référence pour homogénéiser les prises en charge.
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France
Individus
Patients
Masculin
Féminin
Petite enfance (2 à 5 ans)
Enfance (6 à 12 ans)
Adolescence (13 à 18 ans)
Enfants nés après 1989, atteints de DA1AT, quelque soit le phénotype. le DA1AT est défini par un dosage d’alpha 1 anti trypsine inférieur à 0,8 g/l, et de type ZZ ou SZ MZ, MS, SS, repérés par les centres participants (suivis dans les services, ou repérés par les services de néonatologie correspondants, par les enquêtes familiales, les associations de patients, les laboratoires de dosage de secteur géographique des services participants).
Données cliniques
Données paracliniques
Données biologiques
Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie
Présence d\'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Visites sur sites pour vérification de la conformité des dossiers sources
des contacts pour assurer l\'exhaustivitéLes patients sont informés de l\'utilisation de leur données
Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Autre
Via des structures (services ou établissements de santé
écoles
entreprises…)
< 500 individus
Entretien avec le participant (dont clinique)
Base médico-administrative
Etude observationnelle
Etude observationnelle
Cohorte
190
Inconnu
Accès réservé
Utilisation des données par des équipes académiques Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer
Utilisation possible des données par des industriels : à déterminer Condition d'accès laboratoires lfb potentiellement intéressé
Accès restreint sur projet spécifique