Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure FRESH-PEF60091-fr Alain VERLOES Cohorte d’enfants présentant une anomalie chromosomique de structure CEPACS FRESH-PEF60091-fr 60091 FRESH-PEF60091 Alain VERLOES ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) Portail Epidémiologie France (PEF) null Alain;VERLOES CNIL détail du remaniement cytogénétique développement moteur mental évaluation psychométriques scolarisation prise en charge institutionnelle événements de santé physique Immunologie médicale Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques Objectif général : L’objectif principal de cette cohorte est clinique 1) Acquérir des informations sur le développement moteur, mental et physique de ces patients porteurs de microremaniements, en fonction du type d’anomalie décelée 2) Définir, grâce à un suivi longitudinal les complications morbides (progrès ou dégradation neurologiques, épilepsie, incidence des pathologies communes,…) et la mortalité de ces patients 3) Préciser les paramètres de leur prise en charge psycho-médico-sociale, la scolarisation et la socialisation de ces patients, et les conséquences médico-économiques Objectif secondaire : Établir, au niveau de la population française l’incidence globale, la répartition par type d’anomalie et par région chromosomique, l’effet de variables d’environnement tel l’âge parental, … null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Microremaniements chromosomiques de structure détectés par cytogénétique moléculaire (Fish ou CGH Array) Données cliniques Données rapportées par le participant de l'étude Données paracliniques Données biologiques Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Présence d\'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques Gestion des données manquantes par retour au dossier source Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d\'audits qualité internes tous les ans Les patients sont informés de l\'utilisation de leur données Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Autre Via des structures (services ou établissements de santé écoles entreprises…) [1000-10000[ individus Entretien avec le participant (dont clinique) Etude observationnelle Etude observationnelle Cohorte 1000 Inconnu Accès réservé Utilisation possible des données par des équipes académiques ? Oui Condition d'accès contractuelles Utilisation possible des données par des industriels ? Non Accès restreint sur projet spécifique