Cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie / étude du cancer du sein FRESH-PEF60031-fr Nadine ANDRIEU Cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie / étude du cancer du sein CoF-AT FRESH-PEF60031-fr 60031 FRESH-PEF60031 Nadine ANDRIEU INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) Portail Epidémiologie France (PEF) ELECTRICITE DE FRANCE (EDF) FONDATION DE FRANCE FONDATION ENTREPRISE MGEN SANTE PUBLIQUE (FSP MGEN) INSTITUT CURIE INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) LIGUE NATIONALE CONTRE LE CANCER (LNCC) MINISTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR, DE LA RECHERCHE ET DE L’ESPACE null Nadine;ANDRIEU CNIL événements de santé cancer environnement Oncologie Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques Les objectifs de la cohorte des femmes apparentées à un enfant atteint d’ataxie-télangiectasie (AT) sont de plusieurs ordres : 1. Proposer un suivi aux femmes apparentées avec une action de dépistage précoce du cancer du sein (CS). 2. Estimer le risque de cancer associé aux gènes de l’AT et en particulier le risque de CS. Étudier le rôle de potentiels facteurs modificateurs de ce risque comme les radiations, les facteurs hormonaux, etc. 3. Étudier l’histoire naturelle du CS chez les femmes hétérozygotes pour les gènes de l’AT null Belgique Luxembourg France Individus Population générale Féminin Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Femmes indemnes de cancer du sein, majeures et apparentées à un enfant atteint d’ataxie-telangiectasie : les mères, les sœurs, les tantes, les grand-mères et les cousines maternelles et paternelles. Recrutées à partir des familles ayant participé à une première étude rétrospective réalisée précédemment par l'équipe, et à partir de nouvelles familles contactées par l’intermédiaire des médecins en charge des patients (pédiatres, neuro-pédiatres…), des généticiens, de l’ association pour la recherche sur l’AT (Aprat), d'Orphanet (serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins) et du Ceredih (centre de référence des déficits immunitaires héréditaires). Données cliniques Données rapportées par le participant de l&#x27;étude Données paracliniques Données biologiques Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Présence d\'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient ou retour vers un tiers.Réalisation d\'audit qualité interne à l\'occasion des bilans d\'avancement et des analyses ponctuelles. Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Autre Via des structures (services ou établissements de santé écoles entreprises…) < 500 individus Questionnaire auto-administré Entretien avec le participant (dont clinique) Etude observationnelle Etude observationnelle Cohorte 391 (2013) Inconnu Accès réservé Utilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation non possible des données par des industriels Accès restreint sur projet spécifique