Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) FRESH-PEF56-fr Nadia BELMATOUG Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié) FRESH-PEF56-fr 56 FRESH-PEF56 Nadia BELMATOUG Jérôme STIRNEMANN ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) Portail Epidémiologie France (PEF) ASSOC VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES (VML) INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) SANTE PUBLIQUE FRANCE null Nadia;BELMATOUG Jérôme;STIRNEMANN CNIL pharmacoéconomie registre Hématologie Médecine interne Rhumatologie Sphingolipidose Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques - Réaliser une analyse épidémiologique descriptive de la population atteints de la maladie de Gaucher en France (prévalence estimée à 1/100.000) qui permet de décrire l'histoire naturelle de la maladie, d'appréhender et d'analyser les pratiques de soins ,et de les évaluer. - Développer des axes de recherche: * Epidémiologie et modélisation de l'évolution des marqueurs biologiques et cliniques avec et sans traitements * Grossesse et maladie de Gaucher * Maladie de Parkinson et maladie de Gaucher * Pic monoclonal et maladie de Gaucher * Maladie de Gaucher de type 3 * Maladie de Gaucher chez l'enfant - Evaluer l'efficacité et la tolérance des traitements, les optimiser et effectuer des études de pharmaco-économie - Etablir d'éventuelles relations genotype-phénotype - Déceler des facteurs prédictifs de complications et identifier les bio-marqueurs permettant de suivre la maladie avec et sans traitement - Sélectionner des patients pour de nouvelles options thérapeutiques null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Tous les patients diagnostiqués et/ou suivis pour la maladie de gaucher sur l'ensemble du territoire français. La maladie de Gaucher est confirmée par le dosage de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données socio-démographiques Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Autre [500-1000[ individus Autre Etude observationnelle Etude observationnelle Registre de morbidité 560 (31/01/2011) Inconnu Accès réservé Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher Accès restreint sur projet spécifique