Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies FRESH-PEF5054-fr Gisèle BONNE Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies OPALE FRESH-PEF5054-fr 5054 FRESH-PEF5054 Karim WAHBI Gisèle BONNE INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) ASSOCIATION INSTITUT DE MYOLOGIE (AIM) Portail Epidémiologie France (PEF) ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) ASSOCIATION INSTITUT DE MYOLOGIE (AIM) INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) null Karim;WAHBI Rabah;BEN YAOU Gisèle;BONNE CNIL ANSM CPP CESREES Autre orthopédique et métaboliques rétractions tendineuses cardiomyopathie vieillissement prématuré progéria histoire naturelle myopathies d'Emery-Dreifuss dystrophie musculaire lipodystrophie partielle atteintes respiratoire Registre national Cardiologie et médecine vasculaire Endocrinologie Neurologie Pédiatrie Affections musculaires primitives Troubles métaboliques Cardiomyopathie Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques Déterminants biologiques Préciser l’histoire naturelle des atteintes musculaires, cardiaque, respiratoire, orthopédique et métaboliques des patients atteints de laminopathies et émerinopathies Identifier des facteurs pronostiques cardiovasculaires, neurologiques, respiratoires et métaboliques, Préciser le risque de complications obstétricales et opératoires associées à la pathologie, Préciser les corrélations éventuelles entre les mutations du gène LMNA ou du gène EMD et le phénotype observé, Disposer d’un registre prêt pour faciliter l’inclusion des patients dans les futurs essais cliniques. null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Tous les patients présentant une mutation dans le gène LMNA ou dans le gène EMD, y compris la population pédiatrique, affiliation au régime de sécurité sociale Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données socio-démographiques Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Données paracliniques (hors biologiques) : Autre monitoring interne Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Autre Via des structures (services ou établissements de santé écoles entreprises…) [500-1000[ individus Entretien avec le participant (dont clinique) Etude observationnelle Etude observationnelle 800 Inconnu Accès réservé accès aux données par les investigateurs. Accès restreint sur projet spécifique