Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié) FRESH-PEF2589-fr Pascal LAFORET Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié) FRESH-PEF2589-fr 2589 FRESH-PEF2589 Pascal LAFORET ASSOCIATION INSTITUT DE MYOLOGIE (AIM) Portail Epidémiologie France (PEF) ASS FRANCAISE CONTRE LES MYOPATHIES (AFM) INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) SANOFI (FRANCE) SANTE PUBLIQUE FRANCE null Pascal;LAFORET CNIL évaluation tolérance efficacité Endocrinologie Neurologie Déterminants liés au système de santé : Consommation des soins Déterminants liés au système de santé Objectifs du registre dans le domaine de la santé publique : - Collecter des données épidémiologiques sur la maladie de Pompe en France, et évaluer précisément le nombre de patients affectés par cette pathologie. - Evaluer la tolérance et l’efficacité du Myozyme, seul traitement ayant actuellement une efficacité démontrée dans la maladie de Pompe, mais dont le coût exceptionnel pour le système de santé rend impératif un suivi standardisé des patients au long cours. Des informations homogènes et standardisées concernant les patients atteints de la maladie de Pompe et traités par Myozyme sont recueillies tous les 6 mois pour les patients sous traitement et tous les 12 mois pour les autres patients Objectifs du registre dans le domaine de la recherche clinique : -Ce registre a également pour but de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie chez les patients non traités,de préciser la fréquence et la gravité de manifestations inhabituelles de la maladie (malformations artérielles cérébrales, troubles digestifs, troubles sphinctériens…) Objectifs du registre dans le domaine de la thérapeutique : - Il est probable que d’autres approches thérapeutiques seront développées dans les années à venir. L’existence d’un registre indépendant aura alors certainement un rôle déterminant pour recruter des patients dans ces futurs essais, et permettra de faciliter les comparaisons des résultats avec ceux obtenus chez les patients sous enzymothérapie substitutive. null France Individus Patients Masculin Féminin Nouveau-né (naissance à 28j) Nourrisson (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Les patients ne sont inclus dans le registre que lorsque le diagnostic de maladie de Pompe est confirmé par l’analyse biochimique (mise en évidence du déficit en alpha-glucosidase acide sur le sang, le muscle ou les fibroblastes) et/ou génétique. Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Données socio-démographiques Données paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Autre < 500 individus Entretien avec le participant (dont clinique) Etude observationnelle Etude observationnelle Registre de morbidité L’incidence calculée de tous les formes de la maladie de Pompe est estimée à 1/40 000. En France, plus de 100patients ont déjà été diagnostiqués comme atteints de la maladie de Pompe.The calculated incidence of all forms of Pompe disease is put at 1/40,000. In France, over 100patients have already been diagnosed as suffering from Pompe disease. Inconnu Accès réservé Base de données hébergée sur serveur 4D, avec accès sur demande. Accès sécurisé sur le web en cours de construction. Accès restreint sur projet spécifique